Në pavijonin e sëmundjeve të rralla në pediatrinë e kryeqytetit prisnim të takonim një fëmijë. Të paktën këtë kishim kuptuar nga biseda me mjekun që na mundësoi takimin. Përpos kësaj, vetë emri i shërbimit e nënkupton.

Edhe pasi hymë në dhomë dhe u prezantuam me Lolën e familjarët e saj, nuk na u duk se kishim gabuar. Vajza tregonte jo më shumë se 14-15 vjeç. Nuk na u desh të bënim ato bisedat e zakonshme për t’i mbushur mendjen për intervistën. Ajo bashkë me të atin ishin shumë të gatshëm të komunikonin me ne.

E vetmja gjë që kërkoi, ishte të mos i nxirrnim emrin e plotë. “Jo se e kam problem, po nuk dua që në shkollë të më shohin me sy ndryshe. S’kam asnjë gjë jashtë normales”, thotë Lola. Edhe këto fjalë me të njëjtën ëmbëlsi e buzëqeshje, që nuk e hoqi për asnjë çast nga fytyra gjatë kohës që qëndruam me ! të. E nis rrëfimin duke na thënë se është 18 vjeç, çka na e devijon me surprizë gjithë bisedën.

Nuk është fëmijë, ndonëse trajtohet në shërbimin e pediatrisë që prej klasës së pestë. Është i vetmi pavijon ku jepet shërbim për sëmundjet e rralla. Ajo e ka një të tillë. Vuan nga sindorma “Gaucher”. Në të gjithë vendin janë rreth 20 persona të tjerë të zbuluar me të njëjtën diagnozë. Bëhet fjalë për një sëmundje gjenetike të lindur e cila, nëse nuk trajtohet siç duhet, mund të shkaktojë pasoja fatale për të sëmurin.

E rritur në Pediatri

“Më duhet të vij dy herë në muaj që të marr ilaçet. Të rri një natë këtu dhe pastaj nisem për në Lushnjë. Në fillim e kisha problem, por tani jam mësuar. U bënë 7 vjet. Këtu i njoh të gjithë mjekët”, na tregon Lola.

Pranë shtratit teksa merr serumin, i qëndron i ati. “Sot e kam unë radhën, por e shoqëron edhe e ëma e motra”, thotë ai. Kur e pyesim nëse ka pasur probleme me ilaçet gjatë gjithë këtyre viteve, na tregon se ka pasur raste kur medikamentet i është dashur t’i blejë vetë jashtë vendit. “Dy vitet e fundit të paktën na janë siguruar nga spitali. Me sa di, edhe këtu e sjellin nga jashtë se ilaçi nuk gjendet. Por kemi blerë edhe vetë më përpara.

Ka pasur raste për muaj të tërë”, thotë ai. Vetëm një flakon me medikamentin që i duhet së bijës kushton rreth 200 euro. Asaj i duhen mesatarisht 4 të tillë. Lola është rritur në pediatri. Për më shumë se 7 vjet mes Lushnjës dhe Tiranës. Dy ditë! në muaj tani i sheh thjesht si ditë pushimi. Pjesa tjetër është normale. “Shkoj në shkollë çdo ditë, dal me shoqet. S’kam asnjë problem. Di që nuk duhet të ndërpres kurën se është për të mirën time dhe prandaj s’e kam problem të vij në spital”, thotë Lola.

Këtë vit është maturante. “Më pëlqen të konkurroj për mjekësi në fakt, por nuk e di sa mund ta marr me mesataren, edhe pse e kam të lartë. Por kam dorë për pikturë dhe më pëlqen gjithashtu arkitektura. Do t’i vë të dyja si degë dhe të shohim cilën do të marr”, na tregon ajo. Do t’i duhet të trajtohet gjatë gjithë jetës. Nëse kurat i bën siç duhet, në gjithçka mund të ndjekë rrjedhën normale. Ajo dëshmon forcë nga ajo e llojit “Bëhu i fortë duke qenë i butë”. Teksa dalim nga dhoma, në mendje na vjen një pyetje që nuk guxojmë t’ia bëjmë. “Edhe për sa kohë do të mund të marrë shërbim në pavijonin e fëmijëve?”

Sëmundja e rrallë

As mjekët nuk dinë të na japin një përgjigje të saktë. Ata përpiqen të evitojnë temën dhe sqarojnë se sindroma “Gaucher” është një çrregullim i trashëguar, që ndikon në shumë prej organeve të trupit dhe te indet. Ajo shfaqet në 1 për 100.000 njerëz në popullatën e përgjithshme. Në Shqipëri janë në total 16 pacientë që trajtohen në pediatri. Shenjat dhe simptomat e kësaj gjendjeje ndryshojnë shumë mes individëve të prekur.

Për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje në Shqipëri bëhet vetëm një pjesë e analizave. “Bëhet një punksion në kockë ku merret palcë dhe në qoftë se ka elemente të sëmundjes, analizat çohen për konfirmim jashtë vendit”, thotë shefi i pediatrisë speciale, Paskal Cullufi. Sipas tij ka disa tipologji të sindromës “Gaucher”. Në vendin tonë është hasur përgjithësisht ajo e tipit 1. Por ka pasur raste edhe të tipave të tjerë, të cilët mund të kenë pasoja fatale për jetën. “T! ipi 1 i sondromës është më i shpeshti dhe te këta pacientët truri dhe palca kurrizore (sistemi nervor qendror) zakonisht nuk preket.

Kjo sëmundje mund të shfaqet në çdo kohë nga fëmijëria, por edhe te të rriturit”, thotë Cullufi. Sipas tij, simptomat përfshijnë zgjerimin e mëlçisë, rënie të qelizave të kuqe të gjakut, sëmundje të mushkërive dhe anomali të kockave, të tilla si dhimbje e kockave, thyerje dhe artrite.

16 fëmijë me sindromën “Gaucher” trajtohen në shërbimin e pediatrisë speciale, në spitalin “Nënë Tereza” të kryeqytetit.

Format e rënda të sindromës “Gaucher”

Përveç tipit 1 të sindromës Gaucher, e cila nuk prek trurin dhe nerva të tjerë të organizmit, tipat 2 dhe 3 të sëmundjes “Gaucher” njihen si forma neuropatike të çrregullimit, sepse karakterizohen nga problemet që ndikojnë në sistemin nervor qendror. Përgjithësisht shfaqen që në foshnjëri. Lloji më i rëndë i sëmundjes “Gaucher” quhet forma perinatale dhe është vdekjeprurës. Kjo gjendje shkakton komplikime të rënda ose të rrezikshme për jetën, duke filluar para lindjes ose në foshnjëri. Një tjetër formë e sëmundjes “Gaucher” është edhe ajo që cilësohet si kardiovaskulare, sepse ndikon kryesisht në zemër, duke shkaktuar kalçifikimin e valvuleve të zemrës. Njerëzit me formën e sëmundjes kardiovaskulare “Gaucher” gjithashtu mund të ketë anomali në sy, sëmundje të kockave dhe zgjerim të shpretkës. Sindroma “Gaucher” është vetëm një nga sëmundjet të cilat futen në grupin e të rrallave. Ato zakonish! t prekin 0.2% të popullsisë në botë. 03/2012