Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

/pyet-gjinekologun

Sindromi Dawn

Pershendetje Dr Mimoza. E kam nje pyetje rreth Sindromit Dawn... tezja e bashkeshortit tim (vetem njera prej tyre, te tjerat jane te shendetshme) vuan nga ky sindrom, do te doja te dija nese ky sindrom eshte plotesisht i trashegueshem apo jo dhe sa jane shanset qe femija im larg qofte te kete te beje me kete sindrom... Deri ne javen e 22 jam kontrolluar te Dr. Halim Kosova ku femija rezulton me zhvillim normal, por nuk e kam bere me dije doktorin per kete problem. Tani jam 27 jave shtatzene dhe jam ne Itali ku se shpejti do te shkoje per kontrollin e pare ketu. Nuk e di nese duhet ta bej me dije doktorin ketu apo duhet ti nenshtrohem ndonje analize specifike per kete. Ju lutem do ju isha shume mirenjohese nese do me shkruanit sado pak ne lidhje me kete "fiksim" qe po me behet makth dita dites... nuk di nese ultrazeri qe kam bere deri tani eshte i afte te percaktoje nese "zhvillim normal" quhet kur doktori nuk shef ndonje anomali te mundshme te femija apo nuk mund ta percaktoje dicka te tille?! Ju faleminderit dhe pune te mbare!

Eva (15 vite më parë)

MD Mimoza Keta - obstetre - gjinekologe
Gjinekologja përgjigjet
MD Mimoza Keta

Përshëndetje Eva

Sindromi Dawn (DS) është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga prania e një kopje shtesë të kromozomit 21 (ose pjesë të saj), në vend të dy të zakonshme (trisomy 21). Nuk njihen shkaqet e kromozomeve të tepërta. Por, sindromi Dawn është i lidhur statistikisht me moshën e nënës mbi 35-së vjeçe.

Ekzaminimi ekografik nga java e 10-të deri në të 13-tën, vlerëson transaprencën nukale. Trashësia e lëkurës së zvergut/qafës së pasme, është shënjues i sindromit Dawn. Ekzaminimet e dabëll ose tripëll testi vlerësojnë dy apo tre hormone fetale, ndryshimet e nivelit të të cilave tregojnë për predispozicion të fetusis për trisominë 2. Në javën e 16-të, rekomandohet amniocenteza e cila analizon fibroblastet fetale duke realizuar kariotipin e bebit. Kjo analizë, saktëson praninë ose jo të trisomisë 21 tek fetusi.

Duhet pa tjetër të bisedosh me mjekun tënd për historinë e kësaj sëmundje në familje, qoftë edhe të bashkëshortit.

Të uroj gjithë të mirat dhë shtatzëni të mbarë.

/komuniteti