pershendetje..kam dhe une nje djale 5 vjec qe eshte me fibroze dhe vazhdon rregullisht ilacet ..ndodhem ne athine kuret i marr ne spitalin e femijve ne athine ku ka specialiste per kete semundje ...femija vazhdon jete normale

Pershendetje! Po ilaci ne amerike ka dale prej dy vjetesh. Quhet kaledyco. Sidoqofte ai nuk e kuron semundjen, por e mban nen kontroll ate. Dua te them qe personi me fb duhet ta marre gjate gjithe kohes kete ilac. Kura vjetore eshte shume e shtrenjte shkon 350 mije dollare ne vit, por ate nuk e marrin femijen nen moshen 6 vjec. Ne amerike dhe ne europe ata i furnizon shteti... P.S per gagi hadrin po do te ishte shume mire te shkembenim eksperiencat tona. Mund te me shkruash ne email tim...

A ka sherim tash a ka terapi me ja ndal dhimbjen fmis 3muajsh gjinia djal A ka barera qe ndaloj. A ndihmojn kurimin a diqka please

Kerkoj ndim per kete semundje a ka sherim femija eshte 3muaj edhe si me parandalu a me ja ndal dhimbjen ne prishtin femija o ka qan shum nuk hip ne pesh dhe nuk din qfar diagnoze me i dhon please mjek e nena me pervoj me ndihmoni diqka .dikush tha se nje lloj ilaqi ne amerik para dy vite kerkoj ndim

Pershendetje jsr dhe rizushi kisha pas deshir me pas kontakt me juve per semundjen e fibrozes cistike sepse edhe une kam djalin me ket semundje dhe po kam deshir me dit ma shum per ket semundje.Faleminderit

Pershendetje!, te gjitheve! Pershendetje, Rizush! Une kam nje vajze 5 vjece me fb (mutacioni DELTAF508). Ne Amerike ka thuajse 2 vjet qe ka dale ilaci qe kuron semundjen (por nuk e sheron) e se shpejti duhet te filloje dhe ne Europe. Ilaci merret mbi moshen 6 vjec. N.q.s jeton ne ndonje shtet te Europes fatlumja ti se ketu ne Shqiperi e besoj edhe ne Kosove as qe behet fjale per ndonja 50 vjet. Eksperienca personale thua? Po ke te drejte se pikerisht ato na nevojiten. Per terapite mendojne doktoret. Epo forume shqip s\\\\\\\'ka keshtu qe une ndjek shpesh forumet ne gjuhe te huaj sidomos ato amerikane. Pikerisht ne njerin nga keto forume jam vene ne dijeni per dieten pa sekrecione (titulli i librit \\\\\\\"Mucusless diet\\\\\\\", autori Arnold Ehret). Po perpiqem te shpjegoj thjesht filozofine e saj. Fibroza kistike, pertej termave mjekesore, eshte nje semundje sekrecionesh (gelbazash). Organizmi eshte i paafte te asimiloje kripen e cila i tret keto sekrecione. Pra ne mungese te kripes keto sekrecione behen te trasha dhe viskoze dhe veshin te gjitha organet e trupit. U \\\\\\\"zene frymen\\\\\\\" dhe ato jane te paafta te kryejne funksionin e tyre e dalin jashte \\\\\\\"perdorimit\\\\\\\". Pervec kesaj sekrecionet behen vatra te mikrobeve. Ne forumet amerikane prej vitesh flitet per dieten pa sekrecione. Sipas kesaj teorie ushqimet ndahen ne dy kategori: ato qe krijojne sekrecione dhe ato qe i eleminojne ato. Mjafton te evitosh ato ushqime qe krijojne sekrecionet dhe te hash vetem ato qe i eleminojne. Ne liber eshte nje tabele per ushqimet. P.sh. caji jeshil, fiqte e thate, ullinjte jane ushqime qe i eleminojne keto sekrecione ndersa dritherat, qumeshti veza jane ushqime qe krijojne shume sekrecione. Ka shume deshmi ne forume se si fale kesaj diete shume njerez me FC qe kur kane filluar ta ndjekin ate kane patur permiresime rrenjesore dhe jetojne shume mire pa ndihmen e ilaceve (qe kane efekte anesore te tmerrshme). Personat Fc ne pergjithesi jane shume alergjike keshtu sidomos ndaj laktozes dhe glutenit prandaj eshte mire te behen analizat per te ditur me saktesi kete. Te gjitha ushqimet qe mund te shkaktojne alergji duhen eliminuar plotesisht nga dieta sepse e rendojne gjendjen shume. Mire po e mbyll \"paprusin\" qe kam shkruajtur. Nese ke me nevoje per me shume informacione me shkruaj.

Pershendetje..edhe une e kam vajzen me fc.eshte 2 vjece.me eshte semure shpesh,u bllokojke shpesh ne mushkeri.kete semundje e kemi konstatu kur ka qen 3 muajshe vajza,ka pas jashtqitje te shpeshta dhe me ere te keqe,gjithashtu edhe te vjellura te shpeshta.te vjellurat e shpeshta qenkan shkaktar te dehidrimit pra sasin jo te mjaftueshme te kripes ne organizem.kam qen disa here ne spital.tash ka 6 muaj qe sme eshte semure per spital.kollitjr e gripe ka pas shpesh por me sirupa antibiotik i kalonte.une tek ajo pediatre qe e kontrolloj vajzen me ka dhene hapa Zespira per mos me u blloku ne mushkeri nuk e di a e perdorni ju ndonjera femijes tuaj.pervec kesaj Creon 10000 IU ia jap me cdo ushqim qe ka yndyr si dhe inhalim 3x ne dite.ju lus te me udhezoni me ndonje gje tjeter qe mos tme semuret shume shpesh.pesha e tashme eshte 9300 g.nuk ha shume.ju falenderoj shume nqs me jepni ndonje informacion me shume rreth kesaj semundje.ju deshiroj nje pune te pa lodhur juve dhe sherim prr femijet

Gagi hadri përshëndetje! Uroj te jesh mirë ti dhe djali.Ke pasur për te bere analizat e djalit.Uroj te kenë dalë mirë.Linda une jam shtatzanë aktualisht ne javen e 28 dhe pres nje djalë krejtesisht te shendetshem fale zotit.Uroj me shpirt te jeni mirë ju dhe fëmijet tuaj.

Ana pershendetje si jeni, a ka diqka te re a i keni bere analizat? Shpresoj te jeni mire.

Pershndetje i nderuar simptomet e fibrozes cistike tek djali i im kane qene: Kur ka qene 4 muajsh ka pase bronhitis qe me inhalim i ka kalu, mandej ka pase barkqitje por jo te rregullta, here pase here, barkun e ka pase qdo here te fryre dmth prej lindjes, sa i perket ushqimit ka ngrene mire dmth deri ne moshen 2 vjeq nuk ka pase gjendje alarmante qe ti behen analiza me te thella. Mas moshes dy vjeqare e pame qe djali po han shum po nuk po shton peshe fare, jashtqitja e tij ka qene teper e yndyrshme sa qe ka qene shum e veshtire te pastrohet, dhe ka permbajte jashtzakonisht ere te keqe, po te them te drejten ne mendonim se qe nga lindja eshte nje femije i till qe i duhet te shkoj shpesh ne tualet, mandej kolla filloj ti shpeshtohej po per kolle i jepja vet sirup ne shtepi, filloj te ket edhe vjellje dhe dhimbje lukthi keto jane simptomet qe i ka pase deri ne tri vjet dmth deri para disa muajve, keto simptome nuk kane qene te perditshme, arsyeja pse e vizitova pediatren ishte fryrja e barkut qe filloj te me dukej se diqka nuk eshte ne rregull, dhe ngrenia e tepert qe bente dhe nuk shtonte peshe fare, por vetem kur i tregova se jashtqitjen e ka te yndyrshme tek athere me tha se duhet ti behet testi i djerses, perndryshe eshte qe nga lindja nje femij shum i fort dhe shum i levizshem kjo ka qene nje nder arsyet qe nuk kemi dyshuar se ka ndonje semundje, testi i djerses i ka dale 130 ndersa ai normal duhet te jet 30 mesa e di une, dhe testi i djerese iu ka perseritur edhe dy here per te qen te sigurt, keshtu qe krejt qka mund te them eshte te pritni analizat te perseritni testin e djerses sepse kish mundesi ndonjehere qe aparati te funksionoj keq, dhe te beni analizat gjenetike gjithashtu e pashe qe e keni cekur se femija nuk ka asnje simptom, nga ajo qe kam lexuar dhe jam informuar kjo smundje ovulimin e saj e fillon nga mosha dy vjeqare ne shumicen e rasteve, mvejn keq nuk jam kyqur ne portal tash e pashe se me keni shkruar nese ju intereson ende diqka veq urdheroni, dhe uroj qe femija juaj te jet shendosh dhe te mos jete e vertet, sepse eshte shum e veshtire per prindin te marre nje lajm te till per femijen.

Linda po pres nga ti me mi tregu sinptomet e fibrozes cistike.Te merkuren kam me ja bo anaöizat djalit e jam ne stres te madh.Djali im nuk ka as yndyr ne jashtqitje as barkqitje nuk ka as veshtersi ne frymarrje djali im vetem testi i djersve qe i ka dal lart 105.Mir e kam ne pesh po shton pesh kadale ama po shton po pin as nuk vjell vetem testi i djersve i ka dal 105.Te lutem tregomo sinptomet.Te pershendes linda edhe qenke nje nene e mrekullushme dhe shuum e fort bravoo

Pershendetje linda.Djalin e kam 5 muajsh dhe e ka bo tedtin e djersve i ka dal 105 barkqitje nuk ka as veshtersi ne frymarrje nuk ka.Tregomo sinptomet te lutem

Falimderit shum Ana, uroj te keni fat ne shtatzani, dhasht zoti ky femije qe po e pritni te jete shendosh e mire, por gjithsesi besoj qe do te me informoni pasi ti kryeni gjitha analizat, kam deshire te ndegjoj mire per ty, po e ve veten ne poziten tende met vertet po merakosem sepse nuk e keni te lehte, por mos u stresoni shume besoni ne zot dhe gjithqka do te shkoj mire, une kam degjuar se 1 ne 4 femij mund te jete me fc prap shpresoj dhe uroj qe te me jepni lajme te miraa, qdo te mire Ana...

Linda zoti ta shperblefte!Faleminderit per informacionet dhe ndarjen e eksperiences tende.Ju uroj fat vogelusheve te vegjel!

ah ah Faliminderit shum Linda per keto keshilla ma merr mendja qe me lukth mundet te ket problemin krysor se edhe une ashtue puthi normal as nuk djersitet as kurxha vetem se pesh sipas mjekve ka shtu pak 4.30O grem 2 muajsh shpresoj qe te ket sherim edhe femiju juaj e te ket fat ne jet

Nuk di qka te them, shpresoj analizat ti ket mire, eshte e mundur te ket ndonja problem te vogel me lukth te them te drejten, nje femij me fibroz cistike kripen qe e ka ne trup ne oragnizem e humb shumm sidomos me ane te djerses e hum teper per ket arsye e ka veshtire edhe me marre peshen e duhur, nese une e puthe ne faqe djalin tim apo ne krah kudo ne trup, dhe pastaj i shijoj buzet e mija jan te njelmeta shum dmth lekura e tij eshte e njelmet qka nuk ndodh me tjetrin qe eshte i shendoshe, kete nuk e kam ditur po ma treguan gjat qendrimit ne spital. Gjitha te mirat per vajzen tuaj

Testin e Gjenetik te femijes se femiju im esht Vajz nuk po ka Jasht qitje non stop edhe jasht qitjen po eka normal si kejt me lykth ikan than qe eka te shtrir jo ne Krah siq duhet te jet po kjo me kan than qe kthehet vetem nese femiju e pin qumshtin ne anen e djatht jo shpesh nuk vjell tash thuja qe hiq nuk vjell ter kohen thuja 7o% te dites pin edhe nuk e kethen ama masi ika marr dis a ineksione qe ka qen i ftohur ne mushkeri jo nuk ka pas jasht qitje non stop per dersa esht ftof e tash ika kalu jashtqitje normale

Edhe harrova perveq analizes se gjakut apo djereses, per te perdorur kreonet duhet te behet edhe ultraze i barkut te femijes nese jane keta kreon qe i kam une ne shtepi, mue me eshte dashur ne tre spitale te ndryshme tia bej keto analiza djalit duke u nisur nga spitali ku e ka pediatren deri te spitali me i mire i shtetit per tu siguruar qe testi djerses eshte pozitiv dhe femija eshte me fibroz cistike, kur edhe heren e tret testi doli pozitiv athere me dhan termin ku i muren analizat gjenetike te gjakut te femijes analizat gjnetike per mua dhe burrin, ultraze i barkut fotografim i mushkrive, dhe tek masi djali eshte shtri per nji jave ne spitale kane filluar ti japin kreonet.

Te them te drejten nuk e di nese ka edhe lloje tjeter te kreonve, po a mund ta dij qfare analize po pritni per femijen tuaj testin e djerses apo diqka tjeter, sepse djali im muajt e pare ka qene shume mire, 4 muaj kur i ka pase eshte ftohe i pastaj than se eshte bronhitis dhe ka pase jashqitje non stop, po kur nuk kishte ftohje me mushkri, mendonim se eshte nje femije qe qka te hane dmth e qet, po nuk ka pasur vjellje, nese femija juj e kthen qumshtin mund ta kthej tepricen po edhe nese ka ndonje problem mund te kete me tretje me lukth psh po kreonet qe i di une jane per pankrease edhe ne kutin e tyre shkruan creon pankreatin qe kryejn funksionin e pankreasit(Pankreasi është një gjëndër në bark që lëshon një lëng tretës (lëngun pankreasor) në zorrën dymbëdhjetëgishtore përmes një ose më shumë tubëzave. Pankreasi prodhon edhe disa hormone të rëndësishme, duke përfshirë edhe insulinën) dmth kur pankreasi nuk munde ti kryj kto funksione atehere duhen kreonet keshtu mi ka spejguar edhe dieticienja e djalit. Nese mundesh mem tregu a po dyshohet femija i juv pe fibroz cistike mund te tregoj nji shelbull qe mund taprovosh vet ne shpi ?

Linda Femija im ende nuk jan kethyer analizat dhe kan filluar ti japin keto kapsula kurse femija im nuk ka fryrje te barkut dhe dhimbje per veq qe ka qen e ftohur ne mushkri dhe e kthejke Qumshhtin e Nenes me sa edi nuk i lejohet ti japet femijes ato kapsula nese nuk i dalin rezultatet kurse sod kan filluar ti japin femija im esht 2 muajsh flm shum per keto keshilla Linda

Per te gjith lexuesit qe i lexojn komentet e mia dua te ju them qe te gjitha keto informata jan vetem nga pervoja qe kam me femijen tim, nuk do te thote qe qdo femije eshte i prekur njejt nga semundja ka me shum dhe ka me pak, sa i perket djalit tip mjeku i tij me ka thene se situata eshte e komplikuar pankreasi nuk funksionon vetem me ane te creonve ndersa sa iperket mushkrive prej qe ka filluar terapin nuk ka pase infeksion dhe as grip, dhe se ne moshen 10 vjeqare ose me von rrezikon te preket edhe nga Diabeti, por eshte femije si gjith te tjeret shkon ne shkoll me vllaun e tij, eshte shum intelegjent dmth sa i perket jetes sociale nuk dallon nga ajo e femijve te shendoshe, eshte nje smundje qe vepron brenda tij, duhet te beje sport me shum te ushqehet mire, une personalisht ndihem shum mire me te, terapin e tij e kam obligim qdo mengjes dhe qdo mbremje e cila mund te them se nuk me pengon aspak kuptohet fillimi ka qene i veshtire, sepse per qdo prinde eshte e veshtrie kur e kupton se femijen e ke te semure nga nje smundje e pasherueshme. Dua te ju tregoj edhe nje raste ku ne asociacionin qe mbledh fonde per te semuret me fc eshte lajmruar nje plake 70 vjeqare e cila e ka zbuluar se ka fibroz cistike kur edhe ne moshen e pleqerise ka filluar te kete probleme me shendetin, arsyeaj pse ajo ka mundur te jetoj kaq gjata dhe pa terapi eshte se eshte ushqyer shendetshem ka bere sport, dhe normal ka qen pak e prekur nga smundja, Ne fillim kam kerkuar shume ne internet informacione nga prinderit ne gjuhen shqipe por perveq ato te literatures per smundjen nuk kam gjet asgje, e tani qe vet u bene 4 muaj nga rasti djalit tim me knaqsi ju informoj per qdo gje, por gjithsesi askush nuk duhet te marre vendime te rendesishme pa u konsultuar mire me specialistin e tij, sepse ai din me mire se une ....

Pershendetje Egzon Vojvoda Creonet jane ato capsulat qe i kam permend ne shkrimin tim te pare qe djali im i merr deri 19 ne dite. CREON pankreatin 150 mg ose Enzime pankreatike, gelula gastro resistente, dmth jane kapsula te forta 150 mg qe perdoren per funksionimin e pankreasit, sistemin tretes, dmth sekreton insulinën dhe enzimat tretëse, që ndihmojnë në tretjen e yndyrave, proteinave dhe karbohidrateve. Pankreasi prodhon dhe disa hormone, mes të cilave insulinën, mjaft i rëndësishëm për kontrollimin e nivelit të sheqerit në gjak. Dmth ate qe pankreasi nuk e perpunon mire apo fare, me ane te kreonve arrihet shum mire. Mirpo ne qdo lloj ushqimi duhet marre kreon psh ne mengjez merren 4 fillon me nje kreon, e kryn nje pjes te ushqimit e merr te dytin e kshtu vazhdon te tretin dhe katertin deri ne kryrjen e piates, nese me von han qokollad apo ndonje keks apo qips gjithqka qe permban yndyre produkte qumeshtore nje person me fibroz cistike duhet te marre kreon, nese nuk merren kreonet me rregull menjeher fillon te ket diarre jashtqitje, fryrje te barkut dhe dhimbje te melqise, dhe gjithqka qe ai han asnji vitamin nuk ndalet ne oragnizem, Ne fillim femijes duhet ti hapet kreoni qe eshte ne forme te kapsulles mbrenda permban kokrra te vogla te hudhet ne nje lug me jogurt apo ne diqka te lengshme sepse eshte e veshtire ta marre ashtu, nderkoh fillohen te merren te pasterta siq jan. Nje i semur me fibroz cistike kreonet duhet ti ket gjithmon me vete se pari creon pastaj ushqim.

Linda ose ana nese kish pas mundesi tme spjegoni diqka lidhje me kreonet se qfar jan edhe si indentifikohen faliminderit per ndihmen tuaj

Pershendetje Ana mvejn keq per vonesen po tash sapo arrita ta marre dikend ne telefon ne qender, ktu ne javen e 11 duhet te behet analiza (biopsi viloziter) dmth kjoeshte qe mundet me identifiku beben nese ka fc , ndersa per analizen e amniocintezes tha se behet me von, sigurisht qysh e ceket ju javen e 16 ...

Ana me vjen keq qe sot nuk kam mundur te pergjigjem sepse kam punuar, neser ne mengjes do te telefonoj ne qendren per fibroz cistike perndryshe ketu quhet ( mucoviscidose), per te pyetur se ne cilen jave saktesisht kryhet analiza e fetusit. Lexova disa te dhena ne internet ne disa vende thuhet ne javen e 8 e ne disa te tjera ne javen e 16 kshtuqe me mire do te pyes atje te ju informoj sakte, ndersa sa i perket shtatzanise in vitro dmth shtatzani artificiale qe me se shumti praktikohet tek qifte qe nuk munde te kene femije dhe eshte shum aktual ne kohen e sotme. Fertilizimi “in vitro” (IVF) apo fertilizimi “në epruvetë” nënkupton fertilizimin e qelizave vezë me spermën e partnerit në laborator me qëllim të krijimit të embrioneve të përbashkëta të tyre. Këto embrione pastaj, dhe zgjedhen embrionet e shendosha dmth pa fibroz cistike, dhe pas 3-5 ditësh të qëndrimit në inkubator, kthehen në mitrën e gruas me shpresën se do të zhvillohen më tutje në fryt, per kete mjafton te shkruash ne google dhe ke informata te mjaftueshme. Pershendetje Ana!

E dashur flm per pergj.Cdo fjale eshte shume e rendesishme per mua.une jetoj ne shqiperi,tirane.Por nese ti,meqenese je jasht nese merr ndonje informacion me shume ne lidhje me analizen qe behet per identifikimin e fetusit sa me pare sepse une jam ne javen e 5 te shtatzanise.si dhe ne lidhje me shtatzanine invitro nese mund te marresh ndonje informacion me shume.shume faleminderit gjithsesi!Te uroj me te mirat!Cdo gje do te me vlente shume...

Pershendetje Ana une posa lexova komentin tende, me vjen shume keqe qe te eshte dashur ta nderpresesh shtatzanine, por ne anen tjeter me vjen mire qe eshte arritur te diagnostifikohet smundja ne fetus, nuk e di ne cilin vend jetoni une jam nga kosova dhe me sa e di une atje nuki dilet me kete semundje, qe kater vite jetoj ne nje shtet te evropes dhe fatmiresisht djali me ka lind ketu dhe terapia qe djali merr ka nje kosto shume te madhe fale shtetit 1/3 rimbursohet. Ndersa sa i perket pyetjes, ne ma heret nuk kemi pase rast ne familje qe te bejme ndonji test apo analize, por une e kam pyetur mjekun se a mund te kem femij tjeter me ka thene po vetem nese shtatzania merret vesh shuum shum heret dmth javen e 4 apo 5 qe ti behet menjeher analiza fetusit ( nuk e di saktesisht qfar analize behet ) dhe te nderpritet shtatzania. Kurse mundesia e dyte eshte shtatzani INVITRO dmth shtatzani artificiale ku zgjedhet embrioni i shendoshe, te them te drejten une ne te ardhmen mendoj te kem femiun e trete qe do te behet me invitro, sepse ne shtatzanin e pare kam pasur nje abort spontan ne muajin e trete qe ka qene shum e dhimbshme per mua, por nuk do te thot qe qdo femije lind i semure, uroj te keni fatin kjo shtatzani te shkoj mire per ju, uroj te keni nje foshnje te shendetshme, mund te me pyesni qfardo qe ju intereson nese mundem met ndihmu skaproblem gjitha te mirat per juve.

Kam dhe nje pyetje,vetem me ane te amniocentezes qe behet ne javen e 16 mund te identifikohet kjo semundje apo ne europe ja ndonje analize tjeter.te lutem me thuaj,pres me padurim pergj tuaj.

Linda pershendetje!Flm qe ndave me ne semundjen e djalit tend dhe qe na dhe informacion.Une u detyrova te beja nderprerje te shtatzanuse pasi ma identifikuan fetusin te semure me fc.ushte nje dhimbje e papershkrueshme dhe vazhdon te jete.kam nisur nje shtatzani te re dhe shpresoj te jete e mbare,dhe jam ne ankth deri ne javen e 16.djalit tend I uroj fat ne luften qe e pret me semundjen,uroj me shpirt qe te jeni mire.Shendet!

Harrova te ju tregoj se djali qdo dite duhet te beje kinoterapi, apo fizioterapi, qdo dite 7/7 vjen dikush ti beje masazh ne gjoks qe ish shum i rendesishem per fc. Kete traitem te inhalimit antibiotikeve dhe fizioterapis ai duhet ta beje gjith jeten e tij, dmth kjo terapi e ndihmon te mos perparoj semundja por asesi ta sheroj. e vetmja menyr e sherimit eshte kur femija te kete 18 vjeq nese ka fat te beje transpaltim te mushkrive, te gjitha nenat nesi keni ndonje pyetje mund ta beni falimderit.

Pershendetje, une jam nene e dy femijeve djalin e madh 4 vjeq i cili ka shendet shume te mire, dhe djalin e dyte 3 vjeq qe eshte i semure nga fibroza cistike, dmth ka tre muaj qe e dime, me ane te testit te djerses i cili ishte 126 ndersa ai normal duhet te jete diku rreth 30. Diku 5, 6 muaj mbas lindjes djali kishte bronhitis qe e sheruam me aerosol( inhalim) kshtu vazhdoi deri ne tre vjet here i se mure here mire deri sa pediatra na tha te bejme testin e djerses spese djali kishte barkun shume te fryre, pase qdo ngerenie kishte jashtqitje( diare), dhe kolle te kohe pase kohe, gjithashtu dhe jashqitje e tijpermbante shum yndyre qe eshte simptom tipik tek fc. Pasi e kuptuam smundjen djali u shtrua ne spital per nje jave dhe filloji trajtimin me antibiotik iu be foto e mushkrive dhe pankreasit, gje qe doli perveq mokusit ne mushkri dhe infeksion, ndresa pankreasi nuk funksionon mjaftushem per mos te thene fare. Trajtimin qe ai merr tani eshte ne mengjes merr separi tableten e lukthit omeprazol, pastaj merr dy lloj sir antibiotik, sir ferrikur, dhe capsull vitaminash qe perpunohet ne farmaci, pastaj duhet te beje aerosol( inhalim) qe zgjat 40 minuta dhe permban antibiotik ampula dhe amp.kunder mokusit ne mushkri, ventolin, dhe serum fîziologjik, ndersa sa i perket pankreasit ai duhet ti marre deri ne 19 kapsula ne dite, qdo gje qe han merr capsul dmth ne mengjes merr kater e kshtu me radh vetem kur pin lengje,dhe han fruta te fresket nuk duhe te marre tablete perndryshe me te gjitha ushqimet, pastaj ne mbermje duhet te beje serish aerosol(inhalim) dhe kur bie ne gjume merr nje sir antibi. Kjo eshte terapia qe djali im merr per fibroz cistike deri tani eshte shume mire, sa i perket peshes e merr shume me ngadal, duhet te ushqehet shum shendetshem dhe te haje me shume se nje femije qe nuk eshte i semure. Kemi bere analizen gjenetike dhe eshte konstatuar qe edhe une dhe burri jemi mbartes te shendetshem te gjenit difektoz. Harrova ta cek se une nuk jetoj ne Kosove jetoj ne nje shtet te evropes, qe jemi shum te knaqur me trajtimin e djalit eshte qendra sepciale vetem per te semuret me fibroz cistike, shpresoj te ju kem ndihmuar sadopak nenave qe kan kete hall.

Ana Ana flm shum per sqarimin por nuk edi deri ne sa xhenerata shkon kjo se ne familje skemi pas asnje her askush po ndoshta rifillon flm shum per spjegimin

Egzon ekzistojne disa teste per te identifikuar fc. esht testi I djerses su fillum,me duket se shikohet sasia e kripes. pastaj jane testi I adn per fc. simptomat jane te ndryshme,ne internet ka plot te dhena. Me keqardhje te them se fc nuk ka sherim.fatmiresisht tani shkenca ka evoluar dhe mund ta mbaje semundjen nen kontroll por dhe kjo varet nga grada e semundjes.drejtohu tek nje mjek genetist,pasi fibroza cistike eshte semundje e trashegueshme.keto di une por nje specialist do te te ndihmonte me shume.

Desha te e bej nje pytje kush edi simtomat e para te fibroza kistike (apo fibroza cistike) edhe a xhen dikun sherimin e ketyre smundjev ne cilat shtetet

Faleminderit arjana! I uroj kusherires tende per beben dhe shpresoj qe cdo nene te kete mundesi te kene femije te shendetshem.Faleminderit edhe nje here.

Ana nese shtatzania e pare e ka ket semundje nuk so te thot se e ka edhe e dyta,un tani do ta tregoj nje rast,nje kusherin e imja ne vitin 2010 Lindi nje vajze me Emrin Mjalta,pasi vajza beri 2 muaj filloi te kete probleme shendetsore,dhe me vones si shum raste ne kosove e kuptuan qe ka fibroze cistike,qendroi 3 muaj ne spitale te ndryshme ne gjilan,prishtine,tiran.Beso qe ka me kujtohet ne qfar gjendje e kom pa muj me thon qe u shliru qe ka vdek kur i beri 5 muaj,nonstop me oksigjen katastrof.Pas nje kohe te shkurter kusherina ime mbeti shtatzan perserii bonoi krejt analizat e mundshme per te pare nese edhe bebja tjeter do ta ket kete problem por jo shyqyr zotit ajo e lindi nje bebe te shendosh sod djali i saj ka 18 muaj dhe esht shum mire,kjo nuk do te thot qe do te perseritet kjo ne te gjitha shtatzanit,te uroj qdo te mire

dhe ne u detyruam te benim nderprerje te shtatzanise :(

Gita jam shume mire e informuar per kete semundje por do te doja raste konkrete,eksperiencat tuaja. Ariana nuk jam thjesh e interesuar,une dhe bashkeshorti im jemi bartes te shendetshem dhe e morem vesh kete pasi une isha shatzane dhe fatkeqesisht femija yne ishte bartes i semure.ndaj do te doja te dija me shume...

Mendohet qe esht trasheguese,a ke ndonje rast ne familje apo thjesht vetem je e interesuar?

Kete egjeta ne net ana ndoshta shumm eshte por mendova qe te duhett me lexuar................ ........................................................................... Cfare do te thote te jesh mbartes i shendetshem i fibrozes cistike? Do te thote te kesh ne materialin e vete gjenetik pranine e nje gjeni cftr mutant. Mutant do te thote ndryshe nga forma normale. Prania ne materialin gjenetik e nje gjeni te vetem cftr mutant nuk sjell simptoma te semundjes. Prandaj kush ka nje gjen cftr mutant perkufizohet si mbartes ose mbartes i shendetshem (te dy termat jane te barabarte). Cfare ka si pasoje te jesh nje mbartes i shendetshem i fibrozes cistike? Mbartesi i shendetshem i fibrozes cistike ka trasheguar gjenin mutant nga nje prej prinderve te tij. Mbartesi ka 50% mundesi te trasmetoje gjenin mutant femijeve te tij. Kur nje femije trashegon gjenin mutant, edhe ai eshte mbartes i shendetshem. Mbartesi (nese partneri nuk eshte mbartes) ka 50% mundesi qe te mos ja trasmetoje gjenin mutant femijeve te tij, qe ne kete rast nuk jane mbartes. Ne rastet kur mbartesi/mbartesja takon nje partner/partnere mbartes/mbartese, atehere ka rrezik (qe eshte 25% per çdo shtatzani) per te pasur femije me semundjen e fibrozes cistike. Mendohet qe ka nje mbartes te shendetshem me gjenin e fibrozes cistike rreth çdo 25-30 individe. Kjo do te thote qe nje çift çdo 600 eshte nje cift qe ka dy mbartes. Ne çdo shtatzani ai çift ka 25% mundesi per te pasur nje femije qe ka fibrozen cistike. Kjo eshte arsyeja pse lind nje femije me fibrozen cistike çdo 2500-3000 femije qe lindin dhe pse fibroza cistike eshte semundja gjenetike e rende me frekuence me te cilen mund te linde nje femije. Kjo ndodh ne te gjitha popullatat me ngjyre te bardhe. Tek afrikanet ose aziatiket mbartesit e gjenit mutant jane me te rralle dhe prandaj semundja eshte me e rralle. Ne pjesen me te madhe te rasteve kush eshte mbartes nuk e di qe eshte i tille, sepse nuk ka asnje shqetesim me shendetin dhe nuk ka familjare te njohur me kete semundje. Prandaj nuk mund ta dije se, nese takon nje mbartes tjeter, ka rrezik te kete nje femije te semure nga fibroza cistike. Si njihet nje mbartes i shendetshem i fibrozes cistike? Prinderit e nje personi me diagnoze te sigurte fibroze cistike jane mbartes te shendetshem \"te domosdoshem\" (= te sigurte). Mbartesi i shendetshem qe nuk ka femije te semure me fibrozen cistike mund te njihet vetem me ane te testeve gjenetike per fibrozen cistike. Ky test eshte zbuluar kohet e fundit. Ka te beje me nje marrje gjaku, nga qelizat e te cilit nxirret adn-ja dhe mbi adn-n kryhen kerkimet per mutacionet e gjenit cftr. Eshte nje test qe kryhet vetem ne laboratore te specializuar dhe te kualifikuar. Cmimi i tij mbulohet nga sistemi sanitar kombetar ne itali nese personi qe deshiron te kryeje testin ka nje familjar te prekur nga fibroza cistike, perndryshe paguhet nga personi qe e kerkon (me perjashtim te disa zonave dhe disa qendrave). Perpara se te kryhet testi eshte e domosdoshme nje takim konsulence gjenetike me nje gjenetist. Qendrat me te kualifikuara parashikojne ne te njejten vend dhe me nje takim te vetem konsulencen gjenetike dhe marrjen e gjakut per ekzekutimin e testit. Cfare eshte konsulenca gjenetike dhe pse eshte themelore? Konsulenca gjenetike eshte nje takim i çiftit me gjenetistin : eshte e nevojshme per te kuptuar se ekziston nga profili gjenetik problemi ose rreziku qe mund te reflektohen ne shendetin e nje femije. Momenti me i mire per nje takim te tille eshte periudha para nje shtatzanie, sepse keshtu gjenetisti, duke analizuar historine dhe ngjarjet ne familje (e rendesishme pjesemarrja e te dy partnereve), eshte ne gjendje te sugjeroje testet qe duhen kryer perpara se te niset shtatzania, duke evituar keshtu te kryhen analiza te tjera tek fetusi kur shtatzania te kete filluar. Ne rastin specifik te fibrozes cistike, konsulenca gjenetike sherben per te informuar ciftet e popullates se pergjithshme mbi testin dhe pergjigjet e tij te mundshme. Duhet te kihet parasysh qe mund te jesh mbartes i gjenit mutant cftr dhe te mos kesh asnje rast semundje ne familje, tek prinderit ose tek paraardhesit. Testi per mbartesin keshillohet per te gjithe ata qe kane nje histori familjare ne familjen e vet per sa i perket fibrozes cistike, sepse kane me shume mundesi, krahasuar me personat e popullates se pergjithshme per te qene mbartes te gjenit cftr. Ata kane mundesine nje rezultat te sigurte per testin, qe mund te dalloje me siguri \"mbartesit\" nga \"jo mbartesit\", duke qene se mund te beje nje krahasim me adn e individit te semure. Por testi mund te kryhet edhe nga ai qe nuk ka prinder te semure, qe do te thote çifte te popullates se pergjithshme, qe duan te kene femije dhe pyesin se cilat analiza jane te dobishme per te kryer perpara nisjes se nje shtatzanie per te ulur rrezikun per te pasur femije me semundje gjenetike. Ne popullaten e pergjithshme, testi gjenetik per fibrozen cistike eshte ne gjendje te dalloje pjesen me te madhe te mbartesve te shendetshem, por jo te gjithe. Prandaj, nje numer modest individesh mund te kene nje test qe thote se \"nuk jane mbartes\" por ne te vertete jane (fallco negativ). Ky eshte nje nder arsyet pse testi nuk eshte vendosur si praktike e zakonshme ne itali. Testet gjenetike aktuale ne itali identifikojne mesatarisht rreth 80% te mutacioneve cftr (me ndryshme sipas zonave). Prandaj, ne individet e popullates se pergjithshme: - kur testi identifikon nje mutacion te gjenit cftr, rezultati eshte i vertete dhe do te thote se ai person eshte mbartes i gjenit cftr mutant. - kur testi nuk identifikon asnje mutacion te gjenit cftr, rezultati tregon nje ulje te mundesise se te qenurit mbartes, por nuk e perjashton ne menyre absolute. Gjeni cftr normal vepron nepermjet prodhimit te nje proteine cftr normale, te lokalizuar ne membranen apikale te qelizave epiteliale qe veshin duktet dhe kavitetet e shume organeve te trupit tone, duke formuar nje lloj kanali qe favorizon kalimin e klorit (por edhe te elektroliteve te tjere) nga brenda jashte ketyre qelizave, dhe si pasoje difekt ne sekrecionin e ujit. Gjeni cftr difektoz prodhon nje proteine cftr difektoze. Gjeni cftr eshte difektoz kur sekuenca e adn qe e perben ka nje mutacion. Njihen sot me teper se 1500 mutacione te gjenit cftr. Mutacioni me i shpeshte ne te gjithe popullaten eshte deltaf508. Ne baze te tipit te mutacionit, ka efekte te ndryshme mbi proteinen cftr : disa mutacione bejne qe te mos prodhohet, disa te tjera lejojne nje prodhim ne sasi te vogla ose qe funksionon pak. Por nuk njihen te gjitha efektet e mutacioneve mbi proteinen cftr dhe si pasoje efektet klinike. Mutacionet qe njihen jane ndare ne klasa (nga i deri ne v) sipas efektit mbi proteinen cftr. Mutacionet e klases se i, ii dhe iii ndryshojne me teper fatin e proteines, duke mos i lejuar prodhimin (klasa i) ose duke prodhuar nje proteine shume difektoze (klasa ii dhe iii). Ato te klases se iv lejojne sintetizimin e nje proteine difektoze por e afte te kryeje edhe pse ne sasi te pakte, funksionin e saj. Ato te klases se v lejojne prodhimin e nje sasije, edhe pse te vogel, te proteines normale. Njihen efektet e mutacioneve mbi pankreasin: mutacionet e klases i,ii dhe iii shkaktojne insuficience pankreatike; ato te klases iv dhe v lejojne (me pak perjashtime) qe pankreasi te funksionoje. Nuk njihen akoma ne menyre te mjaftueshme lidhja ndermjet mutacioneve dhe interesimi i organeve te tjera perveç pankreasit: mushkerite, melçia, zorret, aparati riprodhues. Ne veçanti, nuk njihen akoma mjaftueshme efektet e mutacioneve mbi mushkerite. Duke qene se mutacionet e klases i,ii dhe iii shkaktojne nje difekt te madh ne proteinen cftr, mund te mendohet qe keto duhet te shkaktojne simptomat me te medha polmonare. Por eshte vene re se efektet gjenetike tek çdo i semure varen, perveç nderveprimit ne ciftin e mutacioneve cftr qe formojne gjenotipin, ne rastet kur njeri mutacion eshte i nje klase dhe mutacioni tjeter i nje klase tjeter, edhe nga gjenet modifikues te mutacioneve te gjenit cftr qe jane zbuluar kohet e fundit. Keto gjene mund te perkeqesojne ose te lehtesojne efektet e mutacioneve cftr. Mund te thuhet, ne baze te asaj qe dihet ne ditet tona, qe evolucioni i semundjes polmonare, dhe si pasoje, siç ndodh ne pjesen me te madhe te rasteve, te jetegjatesise se nje personi me fc , varet nga nje bashkesi faktoresh, qe jane pjeserisht gjenetike dhe pjeserisht te nje natyre tjeter : faktoret gjenetike jane mutacionet e gjenit cftr dhe gjenet modifikues te mutacioneve cftr. Faktoret jo gjenetike jane kurat qe kryhen dhe grada e ndjekjes se tyre, ambienti (familja, shkolla, lojrat, sporti, puna, ambienti social , klima) ku personi me fibroze cistike jeton, stilit te jetes qe i pershtatet.Duke qene se jane shume lloj kombinimesh te ketyre faktoreve, çdo i semure eshte ndryshe nga tjetri dhe nje parashikim individual i ecurise se semundjes nuk ka baza te mjaftueshme shkencore.