Te jam pergjigjur ne email pom vjen keq nuk jam kyqur ne portal, e as ne email shpresoj qe jeni mire

Zonja linda té kam dérgu njé email e po pres me ma kthy.Faleminderit

Zonja ana na jemi leshu nga klinika e mjeku tha e ka nje gen te prekur edhe tjetrin vetem pak spo dij ai tha quhet heterozigode ama na kemi me shku te mjekja specialiste e fibrozes cistike e ajo na spjegon mir e kemi viziten mbas 7 jave.Djali im terapij merr vetem inhalim dy her ne dit edhe nje prashak per bronhit.Nuk ka problem me bronhit ama per mos me kap mi mbrojt mushkerit.Mbas 7 jave e kemi viziten tek mjekja per fibroz cistike.Harrova te ceki edhe fizioterapi i ka thon me bo gjdo dit tjeter ska asnje tablet me pij.Nuk po dij kur ja nisin me kreone mjeku dje na tha kur te shkoni ne vizit tek ajo specialistja ajo ju tregon kur ja nisni me kreone.Me daten 14 e kam terminin edhe tek pediatri i djalit qe ka li marr vaksinen kunder gripit e pyti edhe ate saktesisht cilen diagnoz e ka

Heterozigode nuk eshte i semure,ka nje alel te prekur. Homozigode eshte i semure,ka 2 alele te prekura. Pyete mire doktorin. E ke bere analizen genetike te femijes? Nese po,aty ke pergjigjen. Une di qe nuk ka gen te prekur pak apo shume...O jane te prekura o nuk jane.Gjithsesi pyesni mjekun pa hezitim per cdo gje ne detaj.E ka per detyre tju informoje.

Zonja Ana flm.Burri im bisedoj me mjekun dhe mjeku i tha tek femit jan dy Gene.Zakonisht tek femit tjer me fibroz cistike preken dy genet ne mes ndersa djalit juaj vetem nje gen e ka te prekur e tjetein vetem pakkk ne fillim e duhet me kqye mos po i vjen ma von ma posht sikur kta tjert qe e kan ne mes te semur e duhet me kqyr me kalimin e kohes a mos po i vjen ne mes edhe djalit.Me tha ka me pas leht po u thirka qikjo Heterocygod

Faleminderit e dashur! Edhe une te pershendes dhe te uroj me te mirat!

Zonja Ana sa e kuptova une kjo ndodh kur vetem njeri prej dy gjeneve esht bartes i gjenit difektoze transmetohet dhe femija eshte mbartes i shendetshem.Ok per me shum informata te lajmroj me von se sonte po na lirojin per ne shtepi mjeku tha ne mbremje shkoni ne shtepi.E burri po vjen e bisedon me mjekun se une gjuhen gjermane shuum pak e njoh.Te lajmroj kur te marr vesh me mir.Shpresoj qe ditet e shtatzanis je tu i kalu mir.Te pershendes zonja Ana

Kete gjeta ne net ndoshta te sqaron. . Kush lind me semundjen ka trasheguar nje gjen difektoz (gjenicftr me mutacion) si nga nena edhe nga babai, qe jane mbartes te shendetshem. Mbartesit e shendetshem te gjenit cftr ne itali jane rreth 2.5 milion (mesatarish nje mbartes i shendetshem çdo 25 persona). Cifti i mbartesve te shendetshem ka rreth 25% mundesi ne çdo shtatzani per te pasur nje femije me fibroze cistike (fc).  Eshte nje semundje qe godet pa dallim meshkuj e femra. Ka nje ecuri te ndryshme nga njeri i semure ne tjetrin. Eshte nje semundje kronike qe sot merret persiper nga qendra te specializuara. Qendrat jane programe kure te njejta, qe eshte gjithmone objekt kerkimi dhe permiresimi. Fibroza cistike eshte pasoje e nje gjeni difektoz, gjeni cftr (cystic fibrosis transmembrane regulator). Ne personat e shendetshem ku gjen rregullon kalimin e elektroliteve (klorit me saktesisht), dhe si pasoje ujit, nga brenda jashte qelizave epiteliale, qeliza qe veshin shume organe te trupit tone. Qe te shfaqet semundja duhet qe te dy gjenet e kopjes cftr nekromozomin 7 te jene mutante. Ne personin e semure gjeni eshte difektoz ne te dy kromozomet 7 dhe kjo shkakton nje prodhim te sekrecioneve me pak uje, dhe si pasoje, me teper te dendura dhe me pak te levizshme (nga ku vjen edhe emri ne te kaluaren si \\\"muko vishidoza\\\"); djersa ka nje perqendrim te larte kripe, 4-5 here me teper se normalja. Ne pankreas sekrecionet qe mbeten mund te formojne forma si ciste dhe indi perreth peson inflamacion, forcohet dhe behet fibroz: nga kjo vjen edhe emri i fibrozes cistike (emri origjinal ne te vertete eshte \\\"fibroza cistike e pankreasit\\\", megjithse pankreasi eshte vetem njeri nga organet qe goditet).   Organet me te goditura jane bronket dhe mushkerite: ne brendesi te bronkeve mukusi ka tendence te mbetet dhe si pasoje te jete baze per infeksione respiratore; organi i dyte qe goditet eshte pankreasi, qe eshte i bllokuar nga sekrecionet e veta dhe nuk kryen funksionin e tij normal duke hedhur ne zorre enzimat per shkaterrimin e ushqimit. Organe te tjera qe goditen jane zorret, melçia, duktet deferente tek mashkulli.  Nese nje femije lind me fibroze cistike (fc), do te thote qe te dy prinderit jane mbartes te gjenit difektoz ne njerin prej kromozomeve te kopjes nr.7. Imazhi qe ju paraqitet tregon mundesine qe kane, ne çdo shtatzani, dy prinder qe jane mbartes te gjenit difektoz: Fibroza cistike - menyra e trasmetimit Kane 25% mundesi te kene nje femije te semure. Kjo ndodh kur te dy trasmetojne gjenin difektoz.  Kane 25% mundesi te kene nje femije te shendetshem dhe jo mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur asnjeri prej dy prinderve nuk trasmeton gjenin difektoz. Kane 50% mundesi te kene nje femije mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur vetem njeri prej dy gjeneve difektoze trasmetohet.

Po zonja ana mjeku na tha se me analiz gjenetike vetem me nje gen te semur edhe tha nuk ka mi pas zor djali ka me perballu kollaj.A je ne dijeni per kete me nje gen si e perballojon a?

Znj hadri nqs ka vetem nje alel te semure atehere eshte bartes i shendetshem jo i semure. Ose e keni kuptuar gabim. Nuk e keni pergjigjen e analizes me shkrim? Nese po,na e shkruaj dhe te themi.

Zonja linda nuk u lajmrove hiq.

Po une kam ardh ne qershor ketu dhe kam vendos kuror ketu me burr temin ndersa burri im esht ketu qe 17 vite.Djali me ka lind ne gjermani.Ta dergova nje email

Pershendetje zonja Linda shpresoj qe te jeni mir.Sod na thirren klinika ne tel e jemi shtru ne klinik jemi e prej nesrit kan me ja bo egzaminimet te gjitha.Sa e kuptova mjekja me tha djali i juaj e ka vetem nje Gen te semur jo me te dyt se nuk e dij gjuhen gjermane vetem pak se prej qershorit jam ketu ne gjermani.E burri im ke shku ne shtepi kur eedh mjekja e me tha ka me kalu lehet sa e kuptova une se vetem nje Gen e ka me Ket semundje jo dy por vetem njerin Hytro po e thirrshin me duket.A ke dijeni ti per kete?Neser flet burri im me mjekun kryesor ama po jam kurreshtare me dit se qysh koka ky lloj me i lehti spo dij nese je ne dijeni me trego bese ke kohe

Harrova te ceki zonja linda djali im edht shum i njelmt e perveq nacl kurgjo nuk merr tjeter te njelmt e po hip shum krip me djers po ndoshta kur te shtrihem ne spital i qesin.Ty djali a po te humb krip dhe qka po i perdor terapij.

Pershendetje.Jo tabletat hala nuk mi kan jap se kan me na thirr ne spital mu shtru 5 dit e mandej aty na tregojin per terapij.Perveq se me kan then me inhalu dy her ne dit me paracetamol edhe Nacl nga nje ampull.Edhe nje prashak per bronhit e merr edhe pse akoma ska pas problem me mishkeri mir e ka pas frymarrjen.Ka me marr edhe vaksinen kunder gripit e vaksines po ja kam friken se ajo vaksin po e mundojke me temperatur.A i ben gjdo dit fizioterapij edhe a e qon ne ordinanc apo te vjen fitioterapeuti ne shtepi?

Zonja Hadri mundet mi honger te gjitha ushqimet, nuk ka asgje te ndalume, mu dieticienja me ka thene nje femij me fc duhet me honger edhe nji here me shum se nje femij i shendoshe, ushqimin sa ma shum me krip, dmth masi ja pergadite ja kripos edhe nje here, per djalin tem me ka thon perveq qe i qes kripen edhe vaj ma shum dmth sa me te yndyrshem, po nuk ka diqka te ndalume, duhet mu ushqy sa me shendetshem, keshtu qe ushqeje pa problem, me ushqim sa me kalorik, nuk pe di a je tu ja perdor tabletat qe sa here qe han duhet mi marre???

Zonja Linda pershendetje shpresoj qe te jeni mir te gjith ne familjen tuaj.Dashta nje pyetje me ta bo.Femit qe jan me fc a i kan ushqimet e caktune culat nuk munden mi ngern apo te gjitha munden mi ngren.Po te boj pyetje se hala nuk me kan thirr ne spital me shku e mu shtru se mu pas kon ju kisha bo pytje mjekes.Po du me ja nis djalit tim mi jap ushqim ama po tutem se mos ka diqka te ndalume.Desha te dij femit me Fc a i kan ushqimet e kufizzne dhe qfar nuk munden me ngren dhe cilat pem nuk munden mi ngren.Flm shum

Ju faleminderit nga zemra!Ju uroj ju dhe femijeve tuaj fat e lumturi. Ju pershendes te dashura nena!

Ana u gezova shume per ty, edhe u emocionova, pom vjen shum shuum mire qe analizat kan dale negativ. Ana gezoju te ardhmes dhe harroje te kaluaren sepse zoti eshte ai qe tash ka dashte te te gezoj me nje femij te shendoshe, vertete me gezove shum po e marr me mende ne qfar stresi ke qene, e pom vjen mire qe ke marre lajmin me te mire ne bote, te deshiroj shtazani te lehet te rritet bebi me gjitha te mirat e t'gezohet bashk me juve...

Shum mir zonja ana me gezove per ket shtatzani qe femin nuk e paske me fc.Po u dashka njeri mu bo e fort se shuum rend ish valla ama njeri me i fort se guri ish.Suksese ne shtatzanij e ka me te ndryshu jeta krejt per te mir kur te vjen beba ne ket bot.Te pershendes

Une jam shtatzane ne javen e 17.Bera amniocentezen dhe femija doli negative per f508,per fc.Madje ka dale 25 % qe nuk eshte as bartes i shendetshem i gjenit difektoz. Nderkohe qe(amniocenteza) femija i pare me doli i semure.Por une bashke me bashkeshortin vendosem ta hiqnim femijen e pare.Ishte vendimi me i veshtire qe kam marr ne jeten time.Sdi tju shpjegoj dhimbjen dhe traumen qe kam kaluar. Ndsh kemi bere gabim qe e kemi hequr sepse eshte gjynah por menduam se nuk jemi aq te forte sa te perballonim dicka te tille. Tani jam sh e lumtur dhe pas nje viti te erret po e shoh boten ndryshe. Falenderimet i takojne vetem zotit! Ju pershendes!

Zonja linda dhe zonja ana per shendetje.Zpnja linda shpresojq e djalin ta kesh mir.Une ja kom nis me inhalim dy her ne dit edhe me nje prashak qe thirret montelubronch nje her ne dit para se me ngren ushqim.Javen e ardhshme kan me na thirr ne spital per me ja bo djalit tim krejt egzaminimet tjera tu ja nis prej mushkerive.Po me duket qe djali im e ka heteromukuvizidoza tash spo dij kur te shkoj ne spital e marr vesh me mir se cilin lloj e ka ama me duket qe tha heteromukuvizidoza.Ti zonja ana a e ke marr lajme qe ki pas me marr dikqa lajm?

Po zonja Hadri edhe une dhe burri jemi mbartes te shendetshem te gjenit difektoz, per kete arsye edhe vjen deri te lindja e femijes me fibroze cistike. Po edhe mu edhe burrit naj kan bo analizat gjenetike edhe dyte jemi mbartes te gjenit . Si je ti? Qysh e ke djalin me terapi qysh po kalon?

Znj.Hadri kur nje femije del I semure me fc automatikisht te dy prinderit jane bartes te shendetshem te fc.sepse duhet ta kene te dy qe tja trashegojne femijes.por ju jeni te shendetshem pasi keni vetem nje alele mutante kurse femija ka 2 te tilla ndaj eshte I semure.

Zonja linda desha nje pyetje me ta bo?A e ki ti me burrin tend te dyt qit gjenin qe ju ka dal djali me fibroz cistike apo vetem njeri e keni?

Po shyqyr mjeksia po perparon secilen dit.Allahu e ka shkru qishtut duhet mu pajtu edhe me mendu qysh esht me se miri per djal.Sonte kam mi inhalu me ka thon dy her ne dit me inhalu e mandej nje hap me ja jap kur te pin qumshtin,doktorresha e klinikes tha ju thirrim ne tel edhe vini 5 dit ne spital me ndejt per me ja bo analizat edhe echot te barkut melqis te zemres edhe fotografimin e mushkerive.Kur te shkojim ne spital kan me ja jap djalit nje hap qe e kishin pas zbulu qe ish per fibroz cistike

Zonja Hadri mos u merzit se qeshtu e ka pase fatin djali tash mire shum qe ki mundesin me mjeku qajo eshte ma kryesore per femijen, djali ka mu rrite e mu plak pa probleme me terapi beso qe une djalin e kam shum mire me terapi, ishalla ju gezon zoti edhe me femij te tjere te shendoshe, paqi shendet qe te tre ndegjohemi.

Une mora pergjigjie per analiz gjenetike ama mi ka dal djalit qe e ka fibrozen cistike.Po me emer te allahut do te mjekijet edhe do te plaket krejt normal me tha doktorresha.Tash jam duke u kthy nga klinika e mandej kan mem thirr ne tel e kam mu shtru ne spital per egzaminime tjera te djalit

Shume faleminderit prej jush! Do ju bej me dije sapo te marr pergj. dhe nese eshte pozitive une do te jem nena me e lumtur e kesaj bote. Ju uroj me te mirat!

Flm zonja lind dhe flm zonja ana.Zonja ana ishalla edhe ti merr pergjigjie te mira pozitive,na trego kur te merr pergjigjie te deshiroj suksese.Ty zonja linda te pershendes e ishalla per djal tendin djalit tend veq shendet te mir i dhuron allahu

Ana ishalla ki pergjigje te mira se e kuptova qe je tu prit pergjigje, shpresoj te shkoj gjithqka mire, si je si po ndihesh? Te kam shkruar tek bisedat e ma hershme po ndoshta nuk e ke pa pershendetje Ana ishalla ke fat.

Po zonja hadri patjeter duhet me shpresu mire deri ne fund uroj gjithqka te shkoj mire. Djali mire shume eshte falimderit shum e ndegjohemi.

Uroj qe te dali shendosh e mire! Dhe une pres pergj te rendesishme keto dite... Allahu na ndihmofte!

Pershendetje zonja linda.Spitali na thirri ne tel sod e per analiz gjenetike tha vjen rezultati te henen e na bon terminin te henen ne ora 14:30 min me shku ne spital.Ta kqyrim tash rezultatin e analizes gjenetike edhe te nevojes madhe edhe pse jam e sigurt 95% qe i del fibroza cistike por allahu esht i madh e ai mundet gjithqka me bo.Shpresoj qe ta kesh djalin mir e te pershendes

Po une jam nga ks ne muajin e 6 te shtatzanis kam ardhur ketu.Zonja linda kur tme vijin analizat gjenetike ndoshta kam per te ber pyetje prap flm shum per pergjigjiet e tua te pa pritushme

Po na jemi tu e qu te nje doktorresh specialiste per FC ish ne spital qaty po e vizitojim.E pediatri i djalit tim hala nuk e din per djalin qe e ka fc neser kemi mi qu te pediatri se e ka viziten e rregullt e neser do ti tregojim se mundet mi pas fc veq edhe analizen gjenetike jemi tu e prit edhe pse 99% kam e bindur se e ka fc se djalit tim kur e puth ne ball krejt i njelmt edht dikund tjeter jo ama ne ball po shum i njelmt.Tash ket jav ka mi dal rezultati i analizave gjenetike edhe me siguri me shtrojin ne spital per me ja bo inqizimin e mushkrive ultrazerin e barkut edhe mem tregu se qka me vazhdu me terapi.zonja Linda per me dasht me ja nis nje femij tjeter qka duhet me bo se pari analizat apo qysh me ja bo?Ishalla Allahu i madh i ndihmon djalit tend.Zonja Linda pse nuk po e dergon ne pranver djalin tend ne ndonje bjeshk se ajri i paster ja pastron mushkerit.Qika e agjes burrit tim ka qen me kancer e kan sheru ktu ne Bonn ama kur u kthy ne Kosove ka shku ne Bjeshk edhe mjeku ska besu qysh ju kan pastru mushkrit prej akrit qika i ka 10 vjet mjeku ka thon i ka mushkrit sikur te nje bebes vogel te pastra

Se neve naj kan marre per nji dite krejtve edhe burrit edhe djalit madh edhe te voglit, normal eshte dasht me jav marre edhe juve se nese ju jeni mbartes atehere mbas analizave te juve munden me qene te sigurt edhe per djalin tuaj. Veq e di qe jan vonu gati dy jav 10 dite analizat, po mos u qudite se nese djalit i dalin analizat gjentike pozitive masi te fillon me terapi po ma merr mendja qe shtrihesh ne spital me djale se sit fillohet terapia djalit, i ndryshoj, analizat, edhe duhet me qene ne kontroll te mjekut bile 1 jav edhe duhesh me fillu me creonet qe atje ne spital te msoj qysh, keshtu qe po ma maerr mendja gjat qsaj kohe jav bojn edhe juve...

Po tregom ti tash a je te doktoresha qe eshte specialiste per fibroz cistike apo te doktoresha e pneumologe a te pediatra ?

Zonja Linda flm shum qe po me tregon gjithqka lidhur me fc se une me te then te drejten as qe e kom dit qe egziston kjo semundje.Edhe nje pyetje e dashur.Pse mu e burrit nuk na kan bo analizat akoma a duhet me na bo edhe neve analizat me kqyr a jemi bartes?

Zonja Linda flm shum qe po me tregon gjithqka lidhur me fc se une me te then te drejten as qe e kom dit qe egziston kjo semundje.Edhe nje pyetje e dashur.Pse mu e burrit nuk na kan bo analizat akoma a duhet me na bo edhe neve analizat me kqyr a jemi bartes?

Zonja Hadri, sa i perket djalit tem une e kam pyt doktorin se qysh eshte gjendja e tij, deri ku ka shku smundja, kam qen shum e merzitur edhe shum here ja kam bo kete pytje, deri kur ka me jetu djali ai me ka thon qe djali ka mu rrit ka mu plak por qe situata eshte e komplikume, mandej i kom thon burrit tim sikur doktori tum kish thon qe mos u bon marak nuk e ka ka evolu smundja shum nuk e ka me pase veshtire, per mu kishte me qen shum mire por fatkeqesisht per djalin tim mka thon se eshte e nderlikume te kom tregu edhe ma heret se ne moshen 10 vjeqare ndoshta me herete ndoshta me von rrezikon edhe semundjen e diabetit, une nese nji dite nuk ia boj aerosolin meniher fillon te kollet ti shkojn hundet. Por e di qe me kan thon se ka femij qe jan te prekur me pak nga smundja psh ushqimi i tretet mire nuk i behet clor ne mushkri as sekret. E kam cek en disa komente ma heret para disa mujave se ne asociacion eshte shafqur nji plak 70 vjet me smundje te fibrozs cistike dmth ajo ka qene e prekur shum pak nga smundja eshte ushqyer shendetshem dhe ka bere sport edhe dikur von kan fillu problemet deri sa e ka zbulou qe gjithe jeten paska pase fc. Po ka edhe femije qe kane vdek te vegjel nga fibroza cistike se qysh ne fillim kane pase shum komplikime te medha, tjetra nese femija i bon 18 vjet shkruhet ne listen per dhenien e organeve ku mund ta beje transplatimin e mushkrive dhe nese nje femij e ka kete fat dmth aj femij sherohet nga kjo smundje. mos u bene marak se djali yt ka me pase edhe me lehte se djali jem shpresoj dyt te jen mire .

Pershendetje zonja linda.Desha nje pyetje me ta bo?A e din cili lloj i fibrozes costike esht me i lehti?Nuk e dij pae doktorresha ate dit tha 198 lloje te fc jan dhe nese e ka djali i juaj me tha ateher duhet me ja kqyr cilin lloj e ka ama mendoj qe e kame te lehtin me tha.Spo dij qysh esht lloji i fc me i lehti nese je ne dijeni a po me tregon te lutem.Te pershendes

Po e mora flm linda.Une kunatin e kam ne bruksel edhe prej ketuhit ku jam une 3 ore edht brukseli larg.Qysh e ki djalin ti?Ok shpresoj qe mir e ndihemi linda

A e keni mare emailin, dje ne mengjes ta dergova adresen nr ??

Pershendetje e dashur.Analiza e nevojes madhe tha zgjat 1 jave deti sa ti drl rezultati e per analizen gjenetike kan me na tregu javen e ardhshme.Po doktorresha me ka then se 198 lloje te fc jan.Kur ti vjen analiza gjenetike mandrj kan me ja marr pshtymen analiz edhe mandej kan me na tregu qfar lloji te fc e ka.Une te onformoj per gjdo send qe me tregon doktorresha.Harrova te ceki mua dhe bashkshortit nuk na kan marr asnje lloj te analizes vetem djalit analizen gjenetike.Po quditet doktorresha üse nuk ka sinptomr perveq djerses djali edhe per bark tha nuk e ka te madh tha se peshen e ka mi pas kaq barkun.Nuk e dij nje her deri sa ti vjen qajo analiz e tha mandej flasim

Ok tash ti shkruaj ne email te dhenat, edhe mos u frikso se nuk smuhet ne qdo moment, smundja vepron shum ngadal perqata edhe duhet me fillu me terapi, beso qe kur ta fillon terapin ka me qen shum mire as ska mu djersit, barku i rrafshohet. Te them te drejten qe fc i paska 198 lloje se pasna dite se smkan thon, po vetem se te asnji femij nuk eshte njejte, dikush ma shum me bark pa kreas dikush ma shum me mushkri, une prej qe kom fillu terpijen me mushkri ska pas kurr problem, dmth ma keq i ka punte me pankreas melqi. Qeshtu edhe mu ma kan lyp nevojen tri here, ja kan gjet nji parazit mandej ne spital si filloj me sirupa dhe tabletat ja kan hek parazitin. Mos u bon marak se qeshtu shkojn jo edhe shum shpejt analizat une e kom qu dy here ne spitalin e njejet mi ja perserit testin e tani pediatra me ka bo terminin te ky spital qe tkom tregu e kur kemi shku aty qat dite ja kan perserit testin ja kan bo krejt echot, radio etj edhe ja kan marre analizat gjenetike dmth ka qen e premte, ndera te hene mkan thon me u shtri ne spital me djalin me fillu meniher me trapi dmth kur jon kthy analizat gjenetike na veq patem dal prej spitalit edhe na kan lajmru me tel qe edhe une edhe burri jemi mbartes te gjenit te njejte, mandej ja kemi bo edhe djalit madh qe i kan dale mire, nuk pe di pse ju kan lon me prit deri sa te dalin rezultatet e analizave gjenetike, se te nevojes e kryjn per nji dite, po nejse mos u bon marak se fillon me terapi e gjithqka ka me shku mire beso te kom tregu se testin e djerses djali jem e ka pase 130 po tash shumire eshte merr vitamina ka fillu,me shtu pesh qeshtu, edhe po ma merr mendja qe masi ti kryn krejt analizat me mi qu ti analizat edhe terapijen qe ka fillu me perdore e kur te shkoj une ne kontroll nese muj me shfrytzu rastin me vet mjekun per djalin tend mi ja tregu analizat edhe terapijen, nuk oshte edhe lehte po nese ki qef e provoj pse jo ...se edhe une e zgjata po ska lidhje se e kemi rastin e njejte .

ZonjaLinda tash e pash qe me paske shkru.Po edhe ktu esht ama na po dojim edhe disa kontrolla te analizave me ja kry atje.Qe emaili kiki_edona@hotmail.com.Sod ma kan lyp prap nevojen e djalit per analiz me ja perserit.Spo dij a bdoshta fillimi ama jemi shuum merzitshem shuuuuum sa her po e shikoj djalin tim po thom a thu mundet me mu smu ne gjdo moment.Para 3 jave e kom pas ne intenziv se mi pat hup langjet me djers ama veq me djers i pat ra batriumi e kaliumi nuk dishin qka ka krejt analizat mir i dilshin deri sa po thojin qitash se 90% e ka Fibrozen Cistike.Nuk po na thojin kurgjo hala per mjekim se po duhet mi ardh edhe analiza gjenetike e mu siguru 100% qe e ka e mandej per terapi me na tregu.Shum interesant ceq sinptom e ka djersen edhe varkun e fryt se asnjo tjeter nuk e ka.Doktorresha na ka thon se 198 lloje te fc jan.Mandej kan me kqyr cilin lloj e ka djali jon.Na tha mjeksia po perparon dhe jemi afer per me gjet sherimin e kesaj semundje jemi tu punu per ne gjet sherimin e fc jeni afer tha shkenca.Ok e zgjata pak por ti ma din hallin edhe benat tjera qe e kan femit me ket semundje

Nese ke mundesi ma dergo nje email edhe te informoj sakt per adres nr etj permes emailt, me heret ti shkruajta ne koment shpresoj qe i ke marre, po tash, i fshita jo perdiqka po me duket se jan gjana qe duhet ti ndajm mes vete, jo ne menyr publike masi veq po dihen rezultatet ok te pershendes shprejsoj qe je qetsu sadopak ...

Po ndegjo nuk do te thot qe ne gjermani nuk eshte i mire qysh po,ma merr mendja mu se edhe atje eshte shtet goxha, se vetem fillimin e ki pak ma te ngarkum, tani terminet i ki rrall e ja bon vet terapin ne shpi, une djalin qe e pata tash terminin e ardhshem e kam ne mars, ndera echot e analizat e gjakut tha qe i perserit ne qershor, prap ti e vendos e din ma mire, po ma lehte ndoshta e ki ma afer vendit ku banon edhe nuk e di qysh funksionon sigurimi i shendetsise prej gjermanis ne belgjik, se terapia eshte jashtzakonisht e shtrejt po tash femija me kete semundje hin ne kategorin e invalidve dmth mer shtesa ma shum qe per me mujt mi ja dale me terapi edhe plus shumica e barnave paguhen prej shtetit , pot tregoj qysh funksion ktu po ma merr mendja edhe atje ska shum dallim

Pershendetje zonja linda kam dy pyetje per ty.A kishe pas mundesi mem tregu si quhet klinika qe e ki djalin ne bruksel qe me tregove se esht ma e mira be evrop.Nese kishe pas mundedi me ma jap edhe numrin e telefonit te klinikes se po du me pru djalin ne qat klinik me sheru.Flm e dashur shum dhe me fal se ndoshta jam bo e teper me kto pyetje

Jo jo ka qen me heret deri 37, po tash me terapi kontrollohet shum mire smundja, qashtu qysh tka thon mjekja plaket me kete smundje, mire e ka cek zonja Ana vetem don kujdes se gjithqka ka me shku mire ashtu shpresoj edhe une per femijen tim dhe per juve.

Zonja ana faleminderit shum.Ishalla askend nuk e provon allahu se po te djege zemra.

E dashur mos u merzit! Zoti te fali nje femije,qe shume ne kete bote duan ta kene dhe nuk e kane.Ai do jete I semure si cdo kush ne kete dynja qe mund te semuret me veshka apo me stomak apo me zemer apo me dicka tjeter. Ju jeni jasht ne europe dhe kjo eshte ne favorin tuaj. Bebushi juaj do ju lumturoje cdo dite por do ju lodhi nje cike sepse do pak kujdes me shendetin.Ai do te marri mjekimet e nevojshme dhe do rritet si te gjithe femijet e tjere. Ju uroj fat dhe qofshi mire ju dhe djali I vogel! Te pershendes!

Zonja Linda a je ne dijeni deri ne sa vjet jetojin me ket semundje?Ne internet e lexova deri ne 37 vjet kurse mjekja sod na tha plaket me ket semundje.Kan me ja bo edhe nje analiz mandej me ja kqyr te cilit lloj e ka fc se fc kokan shum lloje.Te pershendes

Zonja Linda qitash hina ne portal se krejt diten une me burrin tim veq tu kajt jemi.Nuk i kan bo echo hala se po thojin pa ardh pergjigjia perfundimtare e analizes gjenetike nuk mundem kurgjo me bo.Sod testin ja bom edhe analiza e nevojes madhe i pat ardh me vler te lart.Na jemi ne köiniken per femij ne Bonn.Edhe nje her tha me ja perserit testin e nevojes e kemi me ja qu me post e mandej anlizen gjenetike

Tregom perveq testin a ja bonet edhe fotografimin e mushkrive e te barkut pankreasit, a paske afer qender vetem per fibroz cistike, tash mbas krejt analizave ma merr mendja qe duhet te qendrosh ne spital me djalin nji jave per me fillu terapin, e mandej e vazhdon vet ne shtepi, mos u merzit gjithqka shkon mire gezov qe e ki nje femij qe ka me hec ka me dite si gjith femijet e tjer, se ka edhe me keq, gjithqka ki nevoj shkrujem ok klm

Oh pom vika shum keq e dashur beso qe dy ore jam e kyqur ne portal tu prit pergjigje prej teje, se ma murr mendja qe paradite e ke pase terminin, mos u merzit, po kaloje merzin tu mendu qe kaq heret e ke zbulu edhe ki mundsi me fillu me terapi, ndegjo djali im e ka pase 130 edhe tash me terapi eshte shum mire prej qe ka fillu me terapi asnjihere nuk ka pase as grip as kurgjo, kshtu qe djali yt e ka 102 dmth smundja ka evolu ma pak, qetsoje veten e mos u merzit shum se patjeter duhesh mu pajtu pom vjen shum keq po ishalla zoti ju ndihmon ktyne bebushave tan qe pa fajin e kerkujt kan ni smundje te till, spo di pom vika shum keq se pom kujtohet vetja fillimi ka qen i vshtir po kalon mos u bej marak mesohesh jeta eshte e till jo qdo here qysh na deshirojm

Zonja Linda dhe Zonja Ana une sapo erdha prej Köinikes ja perseritem testin e djersve i dul 102.I erdh edhe analiza e nevojes i dolen vlerat e larta djali im si duket paska fibroz cistike ja bon analizen gjenetike dhe i del brenda 2 jave rezultati po me kan hup shpresat djali im paska fibroz cistike jam bo mu tranu tash mbasi ti del rezultati perfundimtar nese e ka duhet me kqyr qfar lloki te fibrozes ka se paska shum lloke te fb.Jam shum merzitshem Hajer ishalla ju pershendes e flm sidomos ty Zonja Linda per pergjigjiet tua

Ok zonja linda flm per krejt pergjigjiet e tua.Djalit tend i deshiroj lehtesim te kesaj semundje.Neser ju informoj se qysh po i drl testi djalit tim.Me fal se te kam pyt 100 her ndoshta te njejtrn pyetje ama kom dasht mos mem dal kjo semundje kto sonptoma mos me qen te fc.Flm prap e allahu ju ndihmoft

Ndegjo nuk eshte qellimi im met bind, se nuk ia deshiroj askujt per femijen e vet, po mundona me ti tregu realisht ato qe i di, po qdo here po te them qe prit ndegjoje doktoreshen ajo e din edhe me mire, neser ki me perserit testin,te kam tregu qe heren e pare mu doktoresha me ka thene nuk duhet mi besu testit, djalit tim 3 here ja kan bere testin e djerses per me e vertetu,

analiza ne lindje eshte testi djerses dhe analiza gjenetike, kur dyshohet se prinderit jan mbartes te gjenit difektoz, posa te lind femija ia bejen analizen gjenetike dhe testin e djerses me kqyre a ka lind femij i smur, mbartes apo i shndosh, dmth qysh ne lindje pa pase nevoj ti ket simptomet testi po i dilke pozitiv;po nuk e ejne te secili femij qe lind se nuk eshte e obligushme se nuk eshte smundje qe mund ta ket qdo bebe

Zonja linda nuk po kuptoj qe tha analiza ne lindje.Qfar analize ne lindje spo kuptoj?Qe 100 her po e lexoj qka me ki shkru nuk e dij jam shum merzitshem.Qfar analize ne lindje e dashur po thu?

Flm Linda per pergjigjie.Djali im vetem ballin e njelmt e ka se trupin jo.Edhe ate dit qe ja kemi bo testin brenda jemi kon e kemi vesh me seter edhe me plaf e kemi mbulu plus ka qen duke pir qumsht po shpresojom qe ndoshta qe e kemi vesh trash se u tutem se mos nuk po djersitet e nuk i ben testi per ate e veshem trash mi djersit.Djalin tim e kerkoj vetem ballin e njelmt e ka e trupin jo.Ku jeton ti Zonja linda?

Zonja Hadri nuk te kam shkru mbrame se gjith diten kam qen ne klinike ja vendosen djalit nje zorre me aparat permes hundes 24 ore me mbajt me ja kontrollu acidin ne mushkeri, keshtu qe sot isha mi ja hek. Te them drejten po e veta dje doktorin, e sot prap e veta edhe kineterapeuten, me keqardhje nuk kam lajm te mire per kete arsye edhe su nguta met shkru, ata me than qe po ka mundesi qe mos me pase hiq simptome edhe me dal testi pozitiv te nje femij me fibroz cistike, i tregova qe i ka dal 105, tha qe eshte bajagi shum, me veti a e ka lekuren e njelmet i thadh po, ai tha se te femijet qe kan fibroz c ndodhe qe ju behet analiza ne lindje edhe testi djerses i del menjeher pozitiv, edhe e veta a mundet me qen diqka tjeter dhe jo fibroz c, fatkeqsisht me tha jo, bile insistoi me dit per ken ku jeton etj. Pom vjen shum keq, po mos e merr rende prit qe neser e merkur edhe ndoshta del krejt e kunderta ndonje gabim, mos u deshpro nese eshte keshtu eshte keshtu ka thon zoti e dashur, uroj te kesh enser lajm te mire, edhe pres mem lajmru .

Linda a ko ardh nga klinika se jam tu prit ty?

Linda jam tu te prit me padurim mem tregu nese ki pas mundesi me pyt mjekun apo asidtenten e mjekut.

Ne rregull e dashur shpresoj gjithqka te shkoj mire, pasi qe edhe doktoresha te ka thene se eshte e pa besueshme, pasiqe nuk ka simptome te tjera mund te jet per ndonje arsyej tjeter...ndersa sa i perket zemres, fc nuk ka te beje shyqyr zotit aspak me zemer, degjohemi neser ne mbremje, uroj gjitha te mirat per bebin tuaj ..

Analiza e nevojes i del te merkuren rezultati e ta shohim qysh po i del.

Zonja Linda une jetoj ne Gjermani.Po e perseris prap se po du me gjet diqka qe nuk esht e vertet krejt echot e zemres e barkut mir i kan dal.Harrova me cek se djalit tim ja kan marr analiz nevojen e madhe e ja kan qu ne shtutgart me kqyr se doktorresha po thot nuk besoj se djali juaj esht me fc se nuk ka sinptome perveq testit te djersve.Djali im kur esht duke pij pin po gjat pirjes i vjenme shty nevojen edhe i vjen me dukes si me vjell ama nuk e vjell ama duhna me ja hek cucullen.Spo dij ishalla mir bohet.

Ju kthej pergjigje me knaqesi, sepse edhe une kam qen me hall te madhe, dhe nuk gjeja asnje informat ne gjuhen shqipe nga pervojat e perinderve edhe psee dij se edhe ne kosove edhe ne shqipri ka femije me fc. Por ju keshilloj te mos lexoni gjithqka qka shkruhet ne internet, sepse jo te gjitha jan te verteta prit deri te merkuren nese edhe te dyten here idel testi njejt atehere eshte e vertet, sepse logjikisht 1 here mundet me pase gabim, sepse kshtu e mendoja edhe une por edhe heren e dyt kur i doli e dita se ska me dyshim, po per dallim nga djali im i juaji e ka me pak 105 dmth 25 eshte diferenca qe pom vjen shum mire, mos e mendo shum un te tregoj per veti sa kam ndejt nji jav ne spital kam takuar edhe psikologen, po fillova te mendoj mire te gezohem qe pe di dhe po kam mundesi ta trajtoj me terapi se tashme kjo ka ndodh, dhe femijes i duhet nena me qen pisqikisht dhe fizikisht mire. Nje femij me fc jeton si gjith te tjeret zhvillohet si gjith te tjetret, dmth do te heci dhe do te dije si qdo femij tejter kjo ka shum rendesi. Nuk e di ku jeton, uroj te jesh ne nje vend me te shvilluar sa i perket mjeksise.

Zonja Linda flm qe pa prites po mi kthen pergjigjiet.Jam ne stres te madh sa qe jeta spo me duket interesant asgje hiqqq.Une te merkuren kam me ja perserit testin e djersve plus kam me ja bo analizen gjenetike ama analiza gjenetike sipas nje nenes qe me tregoi po u vonojke 5 deri ne 6 dit prap do jem ne ethe hajer ishalla.Djali im djersitet dhe ballin e ka te njelmt ama trupin jo as faqet jo perveq barkut qe e ka te njelmt.Pershendetje edhe nje her e flm pres informim prej teje mbasi paske me shku te mjeku.Djalit tend i deshiroj jet sa me te mir dhe sa ma leht me ket semundje Allahu ja lahtesoft ket semundje

Edhe diqka se harrova neser une kam termin per djalin ne qendren e tij, dhe nese me jepet mundesia e pyes mjekun ose asistenten e tij se a ka mundesi nje femij 5 muajsh te djersitet shum dhe testin e djerses ta ket 105 te jete i semure nga fibroza cistike ndersa te mos i ket tjerat simptome. Une neser gjith diten e kaloj ne spital ne mbermje te shkruj dhe te informoj...mos u shqeteso edhe nese eshte keshtu duhet ta pranosh qetesisht sepse ke arritur heret ta zbulosh, sa do e dhimshe qe te jet.

Zonja Hadri djali im nuk eshte djersitur, asnjehere nuk e kam vrejt qe eshte djersit, vetem se mjeku i tij specialist per fibroz cistike me ka thene qe kur eshte nxehte ka mu desi te djersitet dhe permes djerese e humb kripen me sasi shum te madhe per kete arsye ushqimin duhet ta kete sa me te kriposur, po sa ka qen pa terapi qe nuk e kemi dit qe eshte i smure nuk eshte djersit, vetem se barkun e fryre edhe nevojen e madhe te yndyrshme, ne e dim se bebet sa jan te vogel i pastrojm me palloma te lakta, po provoje ti pasi ta ket kryer nevojen pastroje me dore dhe uj e vren a ka yndyr, se une nuk e kam dite qe ka yndyre kaq te madhe sa ke qen bebe po pasi ja kam hek pampersin, ndersa sa i perket frymarjes ky nuk ka pase frymarje te veshtirsume asnjehere pos kur ka qen me grip, po tash une nuk pe di se nese testi i djeres del pozitiv a mund te ket smundje tejeter dhe mos te jet fibroz cistike spese ky eshte testi i vetem qe behet per me identifiku pastaj vin analizat gjenetike, po smundja te qdo femij shafqet ne menyr te ndryshe dikush eshte i perkur me shum dikush me pak, djali juaj eshte vetem 5 muajsh ndoshta po te bej merak po eshte ende ivogel me pase simptome me te medha, ka mundesi qe eshte i prekur pak nga smundja,qe pankresai melqia dhe mushkrit i ka ne rregull vetem se e humb kripen per mes te djerses, e kam cek me posht ne komentet etjera se provoje shijoje lekuren e djalit ae ak te njelmet, mu mjeku dhe infermiareja me ka thene se nese lerkura e nje femije eshte e njelmet ai eshte i semur nga fibroza cstike, kshtu kan ndodh ne kohet e lashta qe femijet kane lind nuk jan mjeku kan qene shum te semure neneat e tyre i kan shiju lekuren nese kan qen e njelmet e kan dite menjehere se femija do te vdes, po tash nuk eshte keshtu tash ka terapi qes mu dja te kontrollohet shum mire . Vera qe kaloj djalin ka qen nonstop me terapi dhe kohen qe e kalonte ne diell ka qene nonstop i djersitur dhe i lodhur ujin ja jepja me krip po nuk e donte kshtu qe deri ne tri litra legje i pinte ne dite, sepse ka nevoj te pij shum po ma heret sa ka qen bebe nuk eshte djersit as tash nuk djersitet veq kur e ka teper nxehte.

Linda djali a tu ka djersit?Nese po ne qfar kohe u djersitke?Flm pres pergjigjie nga ti

E dashura Linda flm per pergjigjien ama jam e intersume me dit shum.Djali im esht ne muajin e 5 dje barkun e ka te fryer prej lindjes ama nuk ka barkqitje nevojen e ka normal dhe pa yndyr.Pin normalisht dhe shton pesh normalisht.Arsyja pse e kemi qu te mjeku esht sepse i hupi lengjet me djers djali edhe nuk pike.Ndersa tani pin djersitet ama jo sikur heren e par qe ja kemi bo testin.Djali im e ka frymarrjen shum te mir nuk ka pengesa kjo po me qudit.A mund ndodh se djerst munden me qen edhe ndonje semundje tjeter mbasi djali im frymarrjen e ka mir shum

Pershndetje i nderuar simptomet e fibrozes cistike tek djali i im kane qene: Kur ka qene 4 muajsh ka pase bronhitis qe me inhalim i ka kalu, mandej ka pase barkqitje por jo te rregullta, here pase here, barkun e ka pase qdo here te fryre dmth prej lindjes, sa i perket ushqimit ka ngrene mire dmth deri ne moshen 2 vjeq nuk ka pase gjendje alarmante qe ti behen analiza me te thella. Mas moshes dy vjeqare e pame qe djali po han shum po nuk po shton peshe fare, jashtqitja e tij ka qene teper e yndyrshme sa qe ka qene shum e veshtire te pastrohet, dhe ka permbajte jashtzakonisht ere te keqe, po te them te drejten ne mendonim se qe nga lindja eshte nje femije i till qe i duhet te shkoj shpesh ne tualet, mandej kolla filloj ti shpeshtohej po per kolle i jepja vet sirup ne shtepi, filloj te ket edhe vjellje dhe dhimbje lukthi keto jane simptomet qe i ka pase deri ne tri vjet dmth deri para disa muajve, keto simptome nuk kane qene te perditshme, arsyeja pse e vizitova pediatren ishte fryrja e barkut qe filloj te me dukej se diqka nuk eshte ne rregull, dhe ngrenia e tepert qe bente dhe nuk shtonte peshe fare, por vetem kur i tregova se jashtqitjen e ka te yndyrshme tek athere me tha se duhet ti behet testi i djerses, perndryshe eshte qe nga lindja nje femij shum i fort dhe shum i levizshem kjo ka qene nje nder arsyet qe nuk kemi dyshuar se ka ndonje semundje, testi i djerses i ka dale 130 ndersa ai normal duhet te jet 30 mesa e di une, dhe testi i djerese iu ka perseritur edhe dy here per te qen te sigurt, keshtu qe krejt qka mund te them eshte te pritni analizat te perseritni testin e djerses sepse kish mundesi ndonjehere qe aparati te funksionoj keq, dhe te beni analizat gjenetike gjithashtu e pashe qe e keni cekur se femija nuk ka asnje simptom, nga ajo qe kam lexuar dhe jam informuar kjo smundje ovulimin e saj e fillon nga mosha dy vjeqare ne shumicen e rasteve, mvejn keq nuk jam kyqur ne portal tash e pashe se me keni shkruar nese ju intereson ende diqka veq urdheroni, dhe uroj qe femija juaj te jet shendosh dhe te mos jete e vertet, sepse eshte shum e veshtire per prindin te marre nje lajm te till per femijen.

Me ane te gjakut.i merret gjak femijes.do 5 a 6 dite te dale pergj.

Flm ana.Gjithsesi do ju tregoj.A e din si behet analiza gjenetike?Dhe a e din sa dit zgjat?Flm prap prej teje se kur po e ndaj me juve po me heket pak kjo breng se kesh ka tranohna

Z.Hadri mos u shqetesoni! Perqindja e larte e kripes ne djerse vertet eshte nje nga shenjat e fc por kjo mund te jete jete cfardo tjeter. Fc eshte me grade,dmth varet sa i prekur mund te jeye i semuri. Me vjen mire qe ju do ti beni djalit tuaj analizen genetike pasi eshte e vetmja qe mund ta verifikoje. Si do qe te jete,une besoj se djali nuk do te kete gje pasi cdo simptome tjetet nuk e ka. Te uroj fat ty dhe mbi te gjitha djalit te vogel. Bej durim deri ne pergjigje dhe te lutem na lajmero se jemi dhe ne nè merak. Te pershendes dhe zoti qofte me ju!

Flm per pergjigjien nene e dashur.Ju lutna edhe nenave tjera ato te cilat kan pervoj me ket semundje le tme tregojin prap sinptomet.

Pershendeje.Teszja ime e ka djalin me fibroze cistike.ai kur ka qen i vogel ka pas djerz shume dhe teper te njelmta,jashtqitje te shpesht dhe me ere teper te rande,ju zike fryma saqe u nxike krejt u dufke me inhalim me majt.Tash ai i ka 9 vjet dhe jeton normalisht perveq qe perdor kokrra me kobtrollu jashteqitjen.Mos u brengos e ishalla i dalin analizat mire fmiut tend.Shpresoj qe te ndihmova sadopak