Arta uroj me zemer mos ta kete femija jot ket gje dhe mbi te gjitha shendet te plote femijes, po ne si nena duhet te jemi te forta te perballojm cdo lloj sprove qe na vjen ne jete.. ku jeton ti qe mjeket po dyshojn ?

Mije ishalla jo se vetem duke e lexuar o zot po nje qe e përjeton:(( o zot arta ishalla lus zotin nuk esht e kan gabuar mjeket

Dhasht zoti rexhina nuk esht e sakt se me erdh shumm keq arta e dashur vetm lutju zotit se vetem aty gjen shpetim zoti te ndimoft

E dashur kete e gjeta ishalla nuk ka asnjegje e jane ngatërruar mjeket e dashur

8P përmbysur dyfishim / fshirjen [invdupdel (8P)] Sindromi është një kromozonale rrallë karakterizohet anomali klinikisht nga butë të deficitit të rënda intelektuale, vonesa të rënda të zhvillimit (psikomotor dhe zhvillimit të folurit), hypotonia me tendencë të zhvillimit të hypertonia progresiv dhe probleme të rënda ortopedike me kalimin e kohës, anomali të vogla të fytyrës dhe agenesis e callosum corpus. Rreth 50 raste të njohura janë raportuar. Prevalenca është vlerësuar në 1 / 22,000 për 1 / 30,000 lindje. Shumica e manifestimeve të përbashkëta klinike përfshijnë vonesa zhvillimore, të butë me shkallën e rëndë të deficitit njohës, mungesa apo vonesa e shprehjes ekspresive dhe gjuhës dhe hypotonia kontribuar në një vonesë të rënda psikomotor. Shumica e fëmijëve me invdupdel (8P) janë raportuar të jenë të lumtur dashur, i shoqërueshëm dhe komunikues megjithëse jo-verbal, por disa mund të shfaqin deficite vëmendje, impulsivity dhe hyperactivity. Tridhjetë për pesëdhjetë për qind e personave me invdupdel (8P) kanë autizëm që ndryshon në masë të madhe në mes të individëve nga shumë të butë për të rëndë autistic. dysmorphism fytyrës, më të dukshme në fëmijëri, janë delikate dhe shpesh përfshijnë një ballin shquar, baldness përkohshme, hunda anteverted, eversion i buzën e poshtme, gojë të madhe dhe veshët dhe një qafë të shkurtër. Të rriturit me invdupdel (8P) janë normale për të jashtëzakonisht të gjatë dhe kanë një tendencë për të zhvilluar hypertonia progresive, kuadriplegia spastik dhe probleme të rënda ortopedike si nyje kontraktuara dhe scoliosis. defekte të zemrës, anomalitë sy, anomali të sistemit urinar, puberteti i parakohshëm, shije të lartë dhe zhvillimin e parregullt dentare, si dhe anomali të gjymtyrëve dhe hips zhvendoset herë pas here janë raportuar. Një dyfishim përmbysur me një fshirje terminal të krahut të shkurtër të kromozomit 8 kryesisht ndodh ose si një dyfishim përmbysur nga Centromere të D8S552 me një fshirje pter nga D8S349 ose si një dyfishim përmbysur nga 8p11.2 ose 8p21 në D8S552, me një fshirje nga telomeric D8349. Kontributi i fshirjen 8P në foto klinike duket më pak e rëndësishme se sa 8P rirregullimin përmbysja dyfishim. Deri më sot, të gjitha invdupdel (8P) kanë novo occurredde. Diagnoza është e bazuar në manifestimet klinike dhe agenesis e callosum corpus të trurit magnetike rezonancë Imazhe (MRI) që çojnë në analizën kromozomike. Teknikat molekulare mund të përdoren për karakterizimin gjenetik të fshirjen (FISH, array MApL, CGH). Diagnoza diferenciale përfshin anomalitë kongjenitale të shumta të tjera / sindromeve intelektuale deficitit të tilla si Trisomy 8P (shih këtë term), në veçanti ato me një dyfishim 8p21-P22. Diagnoza para lindjes është i bazuar në zbulimin e anomalive fetale echographic (psh agenesis e corpus callosum) dhe analiza cytogenetic pas amniocenteses ose marrjen e mostrave chorionic villus. Këshillimi gjenetik është i rekomanduar. Invdupdel (8P) Rirregullimi ndodhin de novo. Megjithatë, prindërit mund të kryejë një përmbysja padëmshme të përbashkët që përfshin 8p23.1 segment (prevalenca 1/4 me 1/5), e cila në raste të rralla mund të çojë në invdupdel (8P) rirregullimin më komplekse në pasardhësit e tyre. Nuk ka trajtim të veçantë mjekësor. Fizioterapia nga një moshë të re, si dhe në punë terapisë dhe të folurit terapi janë të rekomanduara. Disa pacientë të përfitojnë nga terapia muzikore. Ka komplikime ortopedike bruto janë vërejtur. Megjithatë, të rregullta follow-up është e nevojshme. Nuk ka asnjë raport për jetëgjatësinë. Shumica e invdupdel (8P) individët do të duhet gjatë gjithë jetës kujdes me kohë të plotë. kuadriplegia spastik mund të jetë ngadalë progresive me moshën.

aarta uroj qe bebi jute te jete mire dhe analzitat patjeter tja perseritni dhe tfolni me dr ne hollesi dhe tju i formoj jo te informohesh permes internetit apo videove qe postohen. Une me sa lexova dhe pash diqka, qenka nje sindrom i kronosomeve i dyfisht te ky syndrom, por nvaret tek cila pjes te krinosomit ka dyfish nr. Ti prap fol me dr e mos hy ne net me lexu se cdo femij eshte ndryshe nga tjeret secili organizem ndryshe e perjeton. Lus Zotin qe asgje mos te jete serioze dhe vetem nje faze kaluse per juve dhe bebin tuaj. Na lajmro prpa se sincerisht eshte hera e pare qe degjoj per kete syndrome, dhe jame e interesuar si erdhe deri tek zbulimi cilat qen simptomat qe te derguan per analiza me te thella. Shendet

Arta me sa di eshte smundje gjenetike kromozomiale,, personat qe kam ket smundje dallohen qe ne lindje kan anomali te jashtme dmth qe verehen sikur lersonat me sindrom D,,, a ka pas shenja spo anomali ku e ki dallu qe ka ket smundje,,,

Arta as une nuk po gjej kurgju nlidhje me ket smundje ,e qa pot thojn mjekt a osht e rrezikshme

Pom vjen shum keq e Arta spo di asgje per keton po as ne net spom qet asgje therr skasj qka koka kjo ? Ishalla zoti te ndihmon

Me fal po nese kindi mundesi hini ne internet informoni me shum