Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

VIP dhe fëmijët

Letra prekëse e David Cameron: Çfarë mësova nga sëmundja e rrallë e djalit tim

04.03.2018 - Ish-kryeministri Britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi ».

Shprese!

Burimi: Corriere/ Përshtati Valmira Dalipi/dritare.net

... të tjera nga VIP dhe Fëmijët

Erion Veliaj poston foton e parë me të birin në maternitet dhe zbulon emrin
08.10.2018 - E shtuna e fundjavës që shkoi do të mbahet mend gjithmonë nga Erion Veliaj, për emocionet...

Djali iu diagnostikua me kancer, rrënqeth këngëtari i njohur: Shpresoja të mos zgjohesha më
08.10.2018 - Këngëtari i njohur i hiteve “Haven’t met you yet”, “Home”...

Aktorja kritikon daljen “perfekte” të Kate Middleton pas lindjes: “Mbaj mend të vjellat, gjakun, qepjet”
09.10.2018 - Keira Knightley nuk u magjeps aspak me daljen publike të Kate Middleton- it fill pas ardhjes...

“Direkt pas lindjes me operacion…” Julka Gramo rrëfen 10 gjërat që nuk dini për të
23.09.2018 - Julka Gramo është një nga figurat më të të dashura televizive. Me siguri e mbani mend...

Mesazh mësueses së tim biri: “Të lutem mos e lëndo”
23.09.2018 - I/e dashur mësues(e), fëmija im u ul sot për herë te parë ne bankën e shkollës. Bashkë...

“Jeta jonë po rritet!” Aurela Gaçe dhe bashkëshorti i saj ndajnë momentin e ëmbël familjar
17.09.2018 - Këngëtarja Aurela Gaçe nuk ngurron në çdo moment të na shpreh se sa e lumtur ndihet...

Xhensila nuk ndal publikimet, ja si duket pas lindjes!
31.07.2018 - Vetëm pak kohë më parë këngëtarja Xhensila Myrtezaj ka sjellë në jetë vajzën e...

Emina i këndon shqip vogëlushes Mia, reagimi i saj është emocionues
20.07.2018 - Modelja shqiptare Emina Cunmulaj është bërë para pak muajsh nënë për herë të dytë...

Shtatzania ia ka shtu bukurinë Xhensila Myrtezajt
17.07.2018 - Xhensila Myrtezaj është në pritjë të fëmijës së saj të parë. Ajo dhe bashkëshorti...

Mozzik po bëhet baba!
15.06.2018 - Reperi i njohur Mozzik së shpejti do të bëhet baba. Sipas Prive, artisti dhe e dashura...

Futbollisti Kushtrim Mushica bëhet baba për herë të parë
22.05.2018 - Data e sotme ka qenë shumë e veçantë për futbollistin e njohur kosovar, Kushtrim Mushica,...

Nora publikon fotografi mahnitëse nga festa madhështore e ditëlindjes së Renee
16.05.2018 - Njëjtë si prindërit e saj Renee është ndër më të komentuarit fëmijë të showbiz-it. Ajo...

Erion Veliaj planifikon fëmijë, preferon vajzë
02.05.2018 - Kryetari i Bashkisë së Tiranës, Erion Veliaj dhe bashkëshortja e tij, Ajola Xoxa, janë...

Një muaj pas lindjes së vajzës, ja si duket Floriana Garo
15.04.2015 - Para një muaji, moderatorja e njohur Floriana Garo ndau me fansat e saj lajmin e gëzueshëm...

Ka disa arsye pse Xhensila e mbajti të fshehtë kaq gjatë shtatzëninë
31.03.2018 - Më në fund, lajmi që shumë shpejt Xhensila dhe Besi do të bëhen prindër, është...

/komuniteti