Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

VIP dhe fëmijët

Letra prekëse e David Cameron: Çfarë mësova nga sëmundja e rrallë e djalit tim

04.03.2018 - Ish-kryeministri Britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi ».

Shprese!

Burimi: Corriere/ Përshtati Valmira Dalipi/dritare.net

... të tjera nga VIP dhe Fëmijët

Mozzik po bëhet baba!
15.06.2018 - Reperi i njohur Mozzik së shpejti do të bëhet baba. Sipas Prive, artisti dhe e dashura...

Futbollisti Kushtrim Mushica bëhet baba për herë të parë
22.05.2018 - Data e sotme ka qenë shumë e veçantë për futbollistin e njohur kosovar, Kushtrim Mushica,...

Nora publikon fotografi mahnitëse nga festa madhështore e ditëlindjes së Renee
16.05.2018 - Njëjtë si prindërit e saj Renee është ndër më të komentuarit fëmijë të showbiz-it. Ajo...

Erion Veliaj planifikon fëmijë, preferon vajzë
02.05.2018 - Kryetari i Bashkisë së Tiranës, Erion Veliaj dhe bashkëshortja e tij, Ajola Xoxa, janë...

Një muaj pas lindjes së vajzës, ja si duket Floriana Garo
15.04.2015 - Para një muaji, moderatorja e njohur Floriana Garo ndau me fansat e saj lajmin e gëzueshëm...

Ka disa arsye pse Xhensila e mbajti të fshehtë kaq gjatë shtatzëninë
31.03.2018 - Më në fund, lajmi që shumë shpejt Xhensila dhe Besi do të bëhen prindër, është...

Kim Kardashian, një nënë e përkushtuar, shëtitje në koopshin zoologjik me fëmijët
31.03.2018 - Kim Kardashian të premten ka kaluar disa orë nën shoqërinë e bashkëshortit të saj,...

Ami dhe Ermali bekohen me vajzë!
17.03.2018 - Cifti i njohur i ekranit Ermal Mamaqi dhe Amarda Toska u bekuan me nje vajze. Ka qene Ermali...

Sapo lindi një princeshë. Familja mbretërore shtohet me fëmijën e tretë
17.03.2018 - Familja mbretërore suedeze i dha mirëseardhjen një vajze. Princesha Madeleine solli...

Arbana tregon vështirësitë e rritjes së djalit: Historia e jetës sime
Ajo u bë nënë për herë të parë më shumë se dy vite më parë, por duket se vështirësitë nuk...

Këngëtari Besnik Caka zbulon gjininë e bebit!
12.02.2018 - Besnik Caka rrëfehet: Jemi shumë të lumtur! Këngëtari i njohur kosovar Besnik Caka...

Moderatorja shqiptare në super formë, menjëherë pas lindjes
12.02.2018 - Ndonëse sapo është bërë nënë për herë të dytë, Jonida Aliçkolli ka habitur të...

Zaimina Vasjari bëhet nënë
01.02.2018 - Këngëtarja shqiptare, Zaimina Vasjari është bërë nënë për herë të parë. Lajmin...

Në pritje të fëmijës së tretë, Diola Dosti Baftiu tregon gjininë
29.01.2018 - Nutricionistja e njohur Diola Dosti Baftiu ka folur në emisionin “Rreze Dielli”...

Kjo është kura tradicionale që Kate përdori për t’u shëruar nga pasojat e shtatzënisë!
25.01.2018 - Kate Middleton është aktualisht në pritje të fëmijës së tretë. Ashtu si gjatë dy...

/komuniteti