Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

VIP dhe fëmijët

Letra prekëse e David Cameron: Çfarë mësova nga sëmundja e rrallë e djalit tim

04.03.2018 - Ish-kryeministri Britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi ».

Shprese!

Burimi: Corriere/ Përshtati Valmira Dalipi/dritare.net

... të tjera nga VIP dhe Fëmijët

Meryl Streep në moshën 70-vjeçare do të bëhet gjyshe për herë të parë
13.12.2018 - Meril Streep në shtator festoi 40 vjetorin e martesës me bashkëshortin, 71-vjeçarin...

Dafina Zeqiri befason të gjithë: Duhet të kem fëmijë, do jem nënë e mirë
13.12.2018 - Dafina Zeqiri po e përfundon një vit të jashtëzakonshëm në karrierën muzikore. Ajo...

Olta Xhaçka për herë të parë të bijën në publik dhe ajo qenka kaq e bukur
12.12.2018 - Ka qenë mjaft e kujdesshme në ekspozimin e vogëlushes së saj ndaj kamerave, por kur...

Është fëmijë, por vajza e Inis Gjonit feston ditëlindjen në SPA si zonjushat e rritura
08.12.2018 - Ditën e sotme vajza e Inis Gjonit, Coco Antonel ka ditëlindjen. Bukuroshja mbush 7 vjeç...

Joni i Adelinës i shtohet listës së bebave VIP në Instagram
05.12.2018 - Adelina Tahiri ka vendosur të dalë hapur bashkë me të birin Jon. para pak javëve...

Hueyda bëhet babagjysh për të birin, zbulon surprizat në orët e vona
05.12.2018 - Hueyda El Saied ka publikuar disa orë më parë momente shumë speciale me të birin. Siç...

Sjellja e Kate Middleton me fëmijët, çfarë tregon gjuha e trupit të saj?
03.12.2018 - Duke parë jetën e Kate Middleton kaq të pasqyruar në media, na duket sikur e njohim...

Festa e Flamurit dhe ditëlindja e tretë e Amelisë, Albani dhe Miriami urojnë gjithmonë ndryshe
30.11.2018 - Janë të bekuar që nga dita që u erdhi në jetë vajza Ameli. S’mund të zgjidhte...

Bes Kallaku tregon ç’ndodh në shtëpi kur Ajkës i mbarojnë pelenat
23.11.2018 - Që nga dita kur është shfaqur në ekran pasi u bë baba, Bes Kallaku ka treguar siç...

Ish-futbollisti në qiellin e shtatë, bëhet baba në moshën 48-vjeçare
20.11.2018 - Ish-futbollisti italian Christian Vieri dhe bashkëshortja e tij Costanza Caracciolo mirëpritën...

Na bëjnë sytë apo Nora qenka shtatzënë për herë të dytë?
19.11.2018 - Një foto e publikuar nga një event që u mbajt para disa ditësh në Prishtinë, ka ngritur...

Anjeza tregon fotot me barkun e rrumbullakosur
17.11.2018 - Këngëtarja me zë të fuqishëm dhe modestinë që e karakterizon, Anjeza Shahini, na...

Vajza e Norës me plot stil, është veshur si të ishte e rritur
16.11.2018 - Nora Istrefi konsiderohet si njëra ndër femrat më seksi të skenës sonë muzikore. Ajo...

A po pret binjakë Egzona, flet Albatriti
16.11.2018 - Albatriti Muqiqi në një intervistë për rtv21.tv ka zbuluar të rejat rreth karrierës...

De Bruyne bëhet baba, befason me emrin e djalit
07.11.2018 - Kevin de Bruyne është bërë baba për herë të dytë, përsëri me një djalë, por...

/komuniteti