Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

VIP dhe fëmijët

Letra prekëse e David Cameron: Çfarë mësova nga sëmundja e rrallë e djalit tim

04.03.2018 - Ish-kryeministri Britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi ».

Shprese!

Burimi: Corriere/ Përshtati Valmira Dalipi/dritare.net

... të tjera nga VIP dhe Fëmijët

Në muajt e fundit të shtatzënisë, fansat zbulojnë gjininë e bebes së Elitës
19.02.2019 - Elita Rudi është në muajt e fundit të shtatzënisë, por ende nuk ka dhënë asnjë...

Pret të bëhet nënë për herë të katërt, Kim Kardashian flet për ndjesitë e saj
11.02.2019 - Gjatë muajit janar Kim Kardashian pranoi publikisht se do të bëhej nënë për herë...

Instinkti i nënës e ndihmoi Eminën të kuptonte çfarë s`shkonte me shëndetin e së bijës
11.02.2019 - Emina Çunmulaj është shumë aktive në Instagram dhe ndan çdo gjë me ndjekësit. Si...

Nuk ka punësuar kurrë një dado! Rudina Magjistari tregon se kush kujdeset për të bijën
06.02.2019 - Pavarësisht se është një personazh i njohur për publikun, nuk dëshiron që të tregojë...

Vesa Luma e thotë troç: “Ja për çfarë zihem më shpesh me Big Basta-n”
30.01.2019 - Këngëtarja e mirënjohur Vesa Luma adhurohet nga publiku mbarë shqiptar për talentin...

U bë baba për herë të dytë, Lyrical Son publikon imazhin e ëmbël të vogëlushes
30.01.2019 - Reperi i njohur shqiptar, Lyrical Son, është bërë baba për herë të dytë. Vajza...

Jo një, as dy, Meghan mund të ketë tre beba tek barku
28.01.2019 - Meghan Markle shtatzënë me trinjakë? Kohëve të fundit shtatzënia e bashkëshortes...

Jo, s’po na bëjnë sytë! Angelina Jolie po shet së bashku me fëmijët në një tezgë në park
28.01.2019 - Mund të jetë shpallur x herë fituese e çmimit Oscar dhe mund të jetë një nga aktoret...

Albatrit baba për herë të dytë me binjakë, na zbulon foton dhe emrat e tyre
16.01.2019 - Këngëtari i njohur shqiptar, Albatrit Muqiqi, ditën e sotme është gëzuar dyfish, sepse...

Në muajin e gjashtë, Almeda Abazi na tregon barkun e rrumbullakosur
14.01.2019 - Almeda Abazi zbuloi disa muaj më parë lajmin e bukur të pritjes së ëmbël. Megjithëse...

Psikologia e njohur shqiptare jep lajmin e bukur, po pret fëmijën e dytë
14.01.2019 - Psikologia Denata Toçe ka zbuluar se do të bëhet serish nënë. Përmes një postimi...

Meghan nuk do të lindë në maternitetin ku Kate solli në jetë fëmijët e saj dhe ka një arsye të fortë
08.01.2019 - Princeshat e kurorës i kanë sjellë në jetë fëmijët e tyre në spitalin e luksit...

Plazh dhe dëborë, pushimet e Eminës dhe familjes së saj i kanë të gjitha
08.01.2019 - Emina Cunmulaj na ka mahnitur të gjithëve me postimet e saj të fundit. Ky fillimi viti...

Shyhrete Behluli jep lajmin e madh, do të bëhet prapë gjyshe
07.01.2019 - Këngëtarja e famshme shqiptare, ka enë kësaj here protagoniste e “50-të pyetjeve...

“E gjithë shtëpia vjen aromë ‘Ajke'", Xhensila na rrëfen të pathënat e mëmësisë
03.01.2019 - Këngëtarja e njohur shqiptare, Xhensila Myrtezaj u bë nënë për herë të parë në...

/komuniteti