Zhvillimi dhe rritja
javë pas jave

VIP dhe fëmijët

Letra prekëse e David Cameron: Çfarë mësova nga sëmundja e rrallë e djalit tim

04.03.2018 - Ish-kryeministri Britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi ».

Shprese!

Burimi: Corriere/ Përshtati Valmira Dalipi/dritare.net

... të tjera nga VIP dhe Fëmijët

Granit Xhaka vë vajzën në gjumë, publikoi foton më të ëmbël
28.10.2019 - Futbollisti i mirënjohur, Granit Xhaka dhe gruaja e tij, Leonita janë një çift shumë...

Publikohen pamje, ja si e ka dekoruar shtëpinë Leonita për ardhjen e vajzës
18.10.2019 - Leonita publikon pamje nga dekorimi i shtëpisë. Futbollisti i njohur Granit Xhaka dhe...

Miranda Hashani shfaqet e lumtur pranë fëmijëve të saj
14.10.2019 - Këngëtarja Miranda Hashani është një ndër artistet më të dashura për publikun shqiptar....

Ermali dhe Ariana bëhen prindër për herë të katërt
26.09.2019 - Këngëtari i njohur shqiptar, Ermal Fejzullahu dhe bashkëshortja e tij, Ariana Fejzullahu,...

Nëse fëmijët tuaj bëjnë naze me ushqimin, lexoni këshillën e vyer të Aulona Mustës!
02.09.2019 - Aulona Musta, është një ndër gazetaret e cila është më aktive në rrjetet sociale,...

Genta Cana bëhet nënë për herë të parë
08.08.2019 - Moderatorja e njohur në emisionin e sportit në Klan Kosova është bërë nënë për...

Elita Rudi më në formë se kurrë, 5 muaj pasi solli në jetë Zërin shkruan dy fjalë për trupin e saj
07.08.2019 - Elita Rudi ka publikuar pak minuta më parë dy foto ku në fokus është fiziku i saj dhe...

I shpëtoi jeta për një fije, qëllohet makina e këngëtares shtatzënë
07.08.2019 - Ditën e sotme, reperja Yung Mami i ka shpëtuar jetës për mrekulli pas një skene të...

Ariana zbulon barkun në muajin e pestë të shtatzënisë
27.06.2019 - Shtatzënia duket se ka reflektuar shumë në pamjen e saj Gruaja e këngëtarit të njohur,...

Sara dhe Ledioni sërish prindër
31.05.2019 - Trashëgimtarja e Top Medias Sara Hoxha dhe moderatori Ledion Liço do të bëhen prindër...

Aktori kosovar i bën një shkrim emocionues vajzës për ditëlindjen e gjashtë
31.05.2019 - Vajza e aktorit Jeton Zogiani ka festuar ditëlindjen e gjashtë. E me rastin e kësaj...

Rafiqe Tërnava bëhet nënë, ia lë një emër interesant djalit
21.05.2019 - Këshilltarja e Ministrisë së Jashtme të Kosovës, Rafiqe Tërnava është bërë nënë,...

Lind djali mbretëror
08.05.2019 - Dukesha e Sussex ka sjellë në jetë djalin e saj të parë me Princ Harry. Princ Harry...

Shtatë muaj shtatzënë dhe në koncert, ja kur e pret lindjen Rona Nishliu
30.04.2019 - Teksa lançoi albumin e saj më të ri, këngëtarja Rona Nishliu dha në kopertinën e...

Diellza Kolgeci bëhet nënë
29.042.2019 - Ish-Missi Diellza Kolgeci është bërë nënë për herë të parë. Lindja ka ndodhur...

/komuniteti